Curso de Especialitzación Valoración del Dolor en el Daño Cognitivo, especialmente demencias

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del 10/07/2018 al 17/09/2018 aquí

 

 

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Café, envejecimiento y enfermedad de Alzheimer

Un expreso, un cortado, café con leche, capuchino, bombón, café irlandés, café frappé, un americano y mil formas más de ser irresistible, así es el café. Cuántas bellas durmientes ha despertado sin necesidad de un beso. Cuántos desvelos vigilando sin ser sereno. Cuántos aprobados e incluso matrículas de honor deben su hazaña a esas horas ganadas a la noche gracias a él, sólo nuestros estudiantes lo saben. Cuántos reencuentros tras ese encantador  ‘ y tomamos un café’. Todos conocemos bien las virtudes sociales de un café y como las mañanas imposibles se hacen más llevaderas gracias a él. Es más, cuatro horas despues, cuando sus efectos casi han desaparecido, repetir el ritual nos ayuda a no dejarnos caer en el adormecimiento que sigue a una comida.

El café es una de las bebidas más consumidas en todo el mundo, con un consumo promedio de tres a cuatro tazas de café lo cual supone la toma de alrededor de 300-400 mg de cafeína al día. Sus efectos en varias funciones fisiológicas, como la locomoción, el sueño y la función cardiovascular, dependen de la dosis y la duración del consumo, lo que explica la disparidad de sus acciones en un u otro sentido (beneficios a dosis bajas en su efecto agudo, y lo contrario a dosis altas o a largo plazo).
Una gran parte de las propiedades cognitivas de la cafeína se debe a su acción indirecta sobre el estado de ánimo, la excitación,  la atención y la concentración. Por lo tanto, dosis bajas de cafeína (20-200 mg / día) se han asociado con efectos positivos en el estado de ánimo subjetivo: bienestar, confianza, motivación, alerta, seguridad, eficiencia, concentración y deseo de socialización. En este rango bajo, la cafeína (hasta 300-400 mg) también tiene una acción estimulante con efectos motores bifásicos, lo que conlleva que la cafeína esté en la lista negra de los atletas.

Sin embargo, se recomienda restringir la ingesta moderada o alta de café (más de cuatro tazas al día) debido a los efectos negativos de la cafeína en el embarazo, riesgo de osteoporosis, problemas cardiovasculares, ansiedad, alteraciones del sueño y alteraciones en las funciones fisiológicas como la locomoción. Es más, la cafeína cumple con los criterios que definen las sustancias adictivas, el consumo crónico del café induce tolerancia (menos efecto con la misma dosis), síndrome de abstinencia cuando dejamos repentinamente de tomarlo (habitualmente, dolor de cabeza) y remisión de los síntomas cuando se restituye la sustancia (tomar un café).

A pesar de que toda la complejidad del proceso de envejecimiento aún está por conocerse, son diversos los estudios que  postulan un  papel neuroprotector de la cafeína y otros compuestos del café como la teofilina. Hace una década, un estudio sobre  factores de riesgo cardiovascular, envejecimiento y demencia mostró que el consumo de tres a cinco tazas de café al día se asociaba, en el 65% de los casos, con un menor riesgo de desarrollar demencia en el futuro. Otros trabajos de investigación proponen la cafeína también para tratar los déficits cognitivos asociados con el envejecimiento natural y en la enfermedad de Alzheimer.

La cafeína, farmacológicamente hablando, bloquea de forma no selectiva los receptores A1 y A2A de la adenosina, un importante neuromodulador cerebral. Este papel de la cafeína como posible agente protector estaría respaldado por la acción farmacológica bloqueando el subtipo de receptores A2A, que tienen una expresión y función aberrantes en el envejecimiento y en enfermedades asociadas. Los efectos estimulantes a nivel cognitivo se explicarían también por una doble acción bioquímica modulando mecanismos de mensajería celular. Además, a nivel experimental, se ha demostrado que el tratamiento con cafeína a largo plazo mejora el deterioro cognitivo en diversos modelos animales de la enfermedad de Alzheimer, y que reduce la producción de beta-amiloide, una proteína que se acumula de forma característica en el cerebro de aquellos que tienen esta demencia.

A nivel clínico, cuando hablamos de las demencias (por cierto, a partir de ahora pasan a denominarse ‘trastornos cognitivos mayores’)  la principal manifestación clínica es la disminución de funciones cognitivas superiores, lo que como es bien conocido se traduce en forma de la pérdida progresiva del juicio y de la memoria. Sin embargo, desde las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer, además de estos síntomas, es bastante frecuente que los pacientes puedan presentar síntomas neuropsiquiátricos (NPS, por sus siglas en inglés) que acostumbran a empeorar cuando ésta progresa. Son los llamados “Síntomas conductuales y psicológicos de la demencia” (BPSD, por sus siglas en inglés) porque incluyen cambios importantes en la conducta y se manifiestan en forma de alteraciones psicológicas y psiquiátricas como son la depresión, la apatía, las alucinaciones, los delirios, la agitación, el aumento de la agresividad y los trastornos del sueño del síndrome del ocaso. Esta amplia gama de síntomas NPS o BPSD se considera que es la fuente más importante de angustia y carga física y emocional para los pacientes con la enfermedad de Alzheimer y también para sus cuidadores, que en la mayoría de los casos son sus propios familiares. Tanto es así, que cuando su expresión es severa determinan irremediablemente la institucionalización, ya que el tratamiento de estos NPS es un desafío importante, con el añadido de que el abanico y la severidad de los NPS difiere entre unos pacientes y otros.

 

A nivel experimental, la investigación en modelos animales de la enfermedad de Alzheimer se ha centrado, casi siempre, en los déficits cognitivos porque la pérdida de memoria es un elemento sustancial que rige la vida cotidiana y cualquier mejora conseguida con fármacos, como los actuales, permite aliviar el impacto de la enfermedad durante las etapas en las que la red neuronal está dentro del margen de viabilidad y maniobra, aunque sepamos de antemano que resultarán insuficientes a largo plazo cuando la pérdida neuronal sea devastadora. Desde la neurociencia traslacional, aquella que plantea la necesidad de un ‘bed-to-bench‘ , es decir, de establecer un paralelo entre lo que se observa en la cama de un hospital y lo que se estudia desde la poyata de un laboratorio, nuestro grupo de investigación y otros, hemos ampliado la mirada hacia la enfermedad, abordándola desde su forma más compleja, la que incluye esa dual naturaleza de síntomas cognitivos y no cognitivos, investigando así no solo la afectación de la memoria, sino también la distorsión añadida que la presencia de síntomas psiquiátricos en estos pacientes conlleva.


Traslational Behavioral Neuroscience – Nuestro grupo de investigación en ‘Neurociencia Traslacional de la Conducta’ nace en el nicho de la Unidad de Psicología Médica, Departamento de Psiquiatría y Medicina Legal en la UCMB Unidad de Ciencias Médicas Básicas de la Facultad de Medicina, aquellas que estudian las bases biológicas de la medicina, siendo parte de la red científica del Instituto de Neurociencias de la UAB,  que escudriña el funcionamiento normal y patológico del cerebro, desde una multidisciplinariedad única de enfoques, niveles de estudio y metodologías que abarcan desde la genética hasta la conducta. Desde 2004, nuestro grupo de investigación se ha dedicado a caracterizar no sólo síntomas cognitivos sino también los no cognitivos (es decir, ansiedad, fobias, comportamientos extraños, hiperactividad, desinhibición, apatía y motivación, persistencia de conductas y trastornos del ritmo diurno) en un modelo murino  creado por Salvatore Oddo, en el laboratorio del profesor Frank M. LaFerla en la Universidad de California, Irvine, USA. En colaboración con otros investigadores de otras instituciones nacionales e internacionales, aunamos esfuerzos para estudiar todo el ciclo de vida de este ratón, desde que nace, para comprender cómo se desarrollan los signos de la enfermedad y estudiar el impacto de factores de riesgo y de protección en el tiempo récord que la longevidad de los roedores permite. Estos ratones modelan la enfermedad de Alzheimer de tipo familiar, la que tiene origen genético y  expresión temprana, pero que cursa con perfiles neuropatológicos similares a los de la enfermedad de origen esporádico, desconocido, que se presenta de forma tardía en la mayoría de los pacientes humanos que conocemos. La particularidad de este modelo es que presenta los problemas cognitivos (de memoria y juicio) característicos de la enfermedad de Alzheimer pero también desarrolla, según nosotros mismos hemos descrito, un perfil no cognitivo que simula los síntomas equivalentes a los NPS o BPSD del paciente humano, especialmente los síntomas ansiosos, des de el inicio de su etapa adulta, a los dos meses de edad cuando aún no asoman los problemas de memoria.

Desde este contexto, los datos sobre la bondad del café nos suscitaban siempre una pregunta: ¿qué efectos tendrá el consumo de café crónico, aunque sea una dosis baja, cuando los síntomas de la enfermedad de Alzheimer se expresen combinados con un perfil BPSD ansioso como el de estos ratones?

Éste es nuestro punto de partida, y ésta es la notícia:


Un estudio coordinado por el Instituto de Neurociencias de la Universitat Autònoma de Barcelona (INc-UAB), contando con la colaboración a nivel de discusión científica con Dr. Björn Johansson, del Instituto Karolinska de Suecia (KI) constata que un consumo continuado de cafeína tiene efectos negativos en la enfermedad de Alzheimer, empeorando los síntomas neuropsiquiátricos que sufre la mayor parte de los afectados. El estudio ha sido publicado en Frontiers in Pharmacology.

Los problemas cognitivos y de memoria son la característica principal de enfermedad de Alzheimer, pero esta demencia se caracteriza también por los síntomas neuropsiquiátricos, bastante presentes ya en las primeras etapas de la patología. Agrupados bajo el nombre de Síntomas Conductuales y Psicológicos de la Demencia (de las siglas en inglés BPSD), comprenden ansiedad, apatía, depresión, alucinaciones, paranoia y síndrome del atardecer, entre otros trastornos, que se manifiestan de manera diferente en cada paciente y son fuente importante de sufrimiento para los enfermos y las personas que  los cuidan.

Por otro lado, la cafeína ha sido propuesta como un agente cognitivo beneficioso, tanto en la enfermedad de Alzheimer como en el envejecimiento normal, por su acción en el bloqueo de unas moléculas -receptores de adenosina- que provocan disfunciones y enfermedades en la vejez. Aun así, hay estudios que sugieren que puede ejercer el efecto contrario una vez desarrollados los síntomas cognitivos y los BPSD.

Para averiguar estas cuestiones, el estudio se ha llevado a cabo en ratones de envejecimiento normal y en modelos de Alzheimer familiar. “Estos ratones desarrollan la enfermedad de manera muy parecida a los humanos afectados por esta forma patológica temprana y presentan no sólo los típicos problemas cognitivos, sino también los BPSD. Por eso, son un modelo válido para comprobar si los beneficios de la cafeína son capaces de compensarlos”, explica Raquel Baeta-Corral, primera autora de la investigación.

“Previamente ya demostramos la importancia de unos de los receptores de la adenosina, la A1, como responsable de algunos de los efectos adversos de la cafeína. Ahora, hemos administrado una dosis baja de esta sustancia (0,3 mg/ml), equivalente al consumo de tres tazas diarias en humanos, para responder una cuestión que es relevante para los afectados de Alzheimer y también para la población que envejece sin la enfermedad y que llevaría años resolver al tener que esperar hasta que los pacientes fueran mayores”, señala Björn Johansson, investigador y médico del Hospital Universitario del KI. El estudio se realizó desde los estadios iniciales de la enfermedad hasta las fases más avanzadas, así como a las mismas edades en los ratones sanos.

Los resultados indican que la cafeína altera el comportamiento de los animales sanos y empeora los síntomas neuropsiquiátricos en los animales con Alzheimer. Los investigadores han hallado que influye significativamente en la mayoría de variables estudiadas, especialmente en las relacionadas con el miedo a la novedad –neofobia-, las conductas asociadas a la ansiedad y la capacidad de adaptación frente a emociones y situaciones diversas.

En los ratones con la enfermedad, el aumento de la neofobia y las conductas de ansiedad agravan los Síntomas Conductuales y Psicológicos de la Demencia. La cafeína tampoco les beneficia en el aprendizaje y la memoria, al ser dos aspectos muy influenciados por la ansiedad.

“La observación de estos efectos adversos, junto con evidencias clínicas previas, sugieren que la intensificación de los BPSD puede interferir parcialmente con los efectos cognitivos beneficiosos de la cafeína. Son resultados relevantes cuando se está proponiendo el desarrollo de potenciales tratamientos derivados de esta sustancia para la demencia”, indica Lydia Giménez-Llort, investigadora del Departamento de Psiquiatría y de Medicina Legal y del INc de la UAB, coordinadora del estudio.

Los resultados del trabajo forman parte de la tesis doctoral de Raquel Baeta-Corral y son producto de una investigación liderada por Lydia Giménez-Llort, directora de la Unidad de Psicología Médica del Departamento de Psiquiatría y de Medicina Legal e investigadora del INc, junto con Björn Johansson, investigador del Departamento de Medicina Molecular y Cirugía del IK y del Departamento de Geriatría del Hospital Universitario Karolinska, bajo el marco de un proyecto Fondo de Investigación en Salud del  Instituto de Salud Carlos III*.

Referencia: “Long-term treatment with low-dose caffeine worsens BPSD-like profile in 3xTg-AD mice model of Alzheimer’s disease and affects mice with normal aging”. (2018)  Frontiers in Pharmacology, section Experimental Pharmacology and Drug Discovery. Raquel Baeta-Corral, Björn Johansson, Lydia Giménez-Llort.  https://doi.org/10.3389/fphar.2018.00079

* Proyecto FIS del Instituto de Salud Carlos III  – Subdirección General de Evaluación y Fomento de la Investigación (AES-PINO10/00283), cofinanciado por el European Regional Development Fund (ERDF) and the Åhlén Foundation and the Stockholm County Council (ALF 20170190)

Impacto de la notícia: http://loop-impact.frontiersin.org/impact/article/330402#totalviews/views

Fotos: CC0 Public Domain

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Parkinson, Malaltia i Dolència

Fa 201 anys, a An Essay on the shaking palse (1817) el neuròleg britànic James Parkinson descrivia per primera vegada tremolors, lentitud del moviment i rigidesa en sis individus que va referir com paràlisi agitant. Serien els símptomes principals de la malaltia que portaria després el seu nom.

Avui, un 11 d’abril, la data del seu naixement, des d’Envellir bé, assignatura de la Universitat Autònoma de Barcelona que des de fa 16 anys ensenya als alumnes a Envellir, ens unim a la celebració del Dia Mundial del Parkinson en el seu honor. I ho fem d’una manera senzilla però emotiva, elaborant el nostre primer portfoli que recopila, d’una banda, el material docent de la càpsula formativa elaborada per la Kinesiòloga Lic. en Kinesiología per la UFRO xilena Lidia Castillo Mariqueo de la Universitat de Temuco, per apropar als nostres novells estudiants de segon del grau de medicina a la malaltia, en qualitat de professora convidada en els Seminaris Workshop Especialitzats d’Envellir bé d’enguany.

Support independent publishing: Buy this book on Lulu.    (Enviament GRATUÏT fins el 23 d’abril, amb el codi ONESHIP)

I en la seva segona part, rendim homenatge a l’home, que no va limitar-se a descriure símptomes, sinó que va esforçar-se a millorar la salut i el benestar de la població, des de la seva professió mèdica i des de la política.

Perquè en realitat, així ho va promulgar la pròpia OMS en definir la salut com “un estat de complet benestar físic, benestar mental i social i no solament l’absència d’afeccions o malalties“. I tot i que aquesta definició no s’ha modificat des de 1948, són poques les experiències docents que aborden el concepte de la salut des dels dos contrapunts de la seva dual naturalesa, la malaltia (disease) i la dolència  (illness).

Agrupació de persones amb la Malaltia de Parkinson, familiars i amics – Temuco, Xile

I és per això que hem volgut que sigui l‘Associació de persones amb Parkinson de Temuco, Xile, on la Lidia ha treballat com a voluntària durant uns anys, qui amb les seves narracions escrites amb mans tembloroses però el cor agraït ens acosti a la malaltia. Són aquestes vivències en primera persona de les que parla la Psicologia Mèdica, que revelen la dimensió psicològica i social de la malaltia. Perquè com diu la Fundació Espanyola del Parkinson “El que fa més mal del Parkinson és com em mires” i gràcies a les seves paraules podem aprendre a mirar d’una altra manera.

Lydia Giménez-Llort, Bellaterra, 11 d’abril de 2018, Dia Mundial del Parkinson

Ref. Portfolio Parkinson, enfermedad y dolencia. Editorial Lulu, Washington, USA   Castillo-Mariqueo, L., Giménez-Llort, L, Agrupación Parkinson Temuco Chile (2018)
ISBN: 978-0-244-08008-2
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Violència de Gènere a la Tercera Edat

El primer Seminari Especializat                d’ aquesta 16º Edició d’Envellir bé ha tingut per a finalitat acostar els meus alumnes a la complexitat professional que pot donar-se entorn a la vellesa. Vull que coneguin de primera ma la realitat assistencial derivada de situacions humanes, més que mèdiques, que tenen impacte en la vida dels pacients, i també en el metge i la metgessa com a professionals i com a persones. Situacions que comporten alhora la necessitat de revisar els plantejaments socio-sanitaris actuals que queden curts davant la doble vulnerabilitat de la dona vella, pel fet de ser dona i per ser vella. Així que en aquest mes de març tenyit de púrpura per a vetllar pels drets i la dignitat de les dones, avui la Violència de Gènere a la Tercera Edat ha estat la crua realitat que hem escrit a la pissarra de les nostres aules de la Facultat de Medicina de la UAB, en les que la Medicina específica de Gènere ha arrelat ja per a educar als nostres futurs metges i metgesses des de la perspectiva de gènere com a competència transversal.

Vaig conèixer a Pablo Navalón Rodríguez, resident en Psiquiatria de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, al X Congrés Internacional i XV Nacional de Psicologia Clínica, celebrat a Santiago de Compostela, el passat novembre del 2017. Formava part de l’elenc de conferenciants del Simposi ConvidatIntroduïnt la perspectiva de gènere a la salut mental‘ organitzat per en Luis Eduardo Estévez-Cachafeiro, membre de la Comissió de Sensibilització Contra la Violencia de Génere del Departament de Salut València-La Fe.  El simposi, convidava a conèixer la perspectiva de gènere en salut mental així:

“Introduciendo la perspectiva de género en salud mental  Introducir la perspectiva de género en salud mental supone tomar en cuenta la manera en que los mandatos de género influyen sobre la vida del ser humano, los fenómenos psicopatológicos y sus manifestaciones, así como tomar conciencia de los sesgos y prejuicios en los que podemos incurrir en el diagnóstico e intervención.
El objetivo de este trabajo es ilustrar, a través de una serie de casos clínicos, el acercamiento a la práctica clínica en salud mental desde la perspectiva de género.
Las dos primeras comunicaciones versarán acerca de los sesgos de género en el diagnóstico de los trastornos de la personalidad (Trastorno Límite de la Personalidad y El Trastorno Antisocial de la Personalidad). La tercera comunicación abordará las Particularidades de la violencia en parejas no heteronormativas. Finalmente, las dos últimas comunicaciones profundizarán sobre la detección e intervención de la violencia de género desde los dispositivos de Salud Mental. “

D’entre tots, el seminari  d’en Pablo Navalón em va impactar. Em va impactar per què no esperava haver d’afrontar un relat sobre violència de gènere a la tercera edat, no esperava haver de reconèixer els trets diferencials d’una generació de gent ara gran forjada en una altra època. Una època que va tatuar l’ànima amb barreres psicològiques i socio-culturals internes i va imposar d’altres d’externes, que les noves generacions poden creure formen ja part del passat. Però el passat, ara, té 80 anys.

 

Resignació, secretisme, desesperança són paraules molt dures per a la persona maltractada, però encara ho són més, si el què et parla d’elles acceptant el seu destí és una persona vella. I és per això, que quan va acabar el simposi m’hi vaig acostar per donar-li les gràcies per plantejar reptes assistencials tan durs com aquest i per convidar-lo a que fos ell qui els ho expliqués als meus alumnes d’Envellir bé. Per què allò que avui ens preocupa, ha d’estar a primera fila a les nostres aules, aprofitant ocasions com la que els seminaris o altres activitats docents més flexibles ens ofereixen.

Aquí teniu el resum del Seminari d’avui, impartit per en Pablo Navalón en nom del equip mèdic al qual pertany:

“El problema de la violencia en la tercera edad es una cuestión de magnitud social. Según la Organización Mundial de la Salud, una de cada diez personas mayores ha sufrido violencia en el último mes.

Clásicamente se ha enfocado este problema desde la perspectiva del cuidado a personas dependientes (Celdrán, 2013), sin embargo, en los últimos años existe mayor interés de los profesionales por el maltrato de pareja en la vejez. La prevalencia de este tipo de violencia es muy variable según las series, desde 6-18% (Cook et al., 2011) al 25% (Luoma et al. 2011). Las características dependientes de la edad que presentan estas mujeres influyen decisivamente en su vulnerabilidad, por ejemplo; mayor dependencia hacia el agresor (a nivel emocional, físico, económico…) o mayor presión de aspectos culturales y sociofamiliares. Junto a esta vulnerabilidad, las mujeres de avanzada edad presentan barreras a la hora de solicitar ayuda (Beaulaurier et al., 2005) que influye en el hecho de que existan menos intervenciones judiciales que en parejas más jóvenes (Zink et al., 2005). Dentro de estos obstáculos encontramos barreras internas; como el deseo de proteger a la familia, el valor del secretismo en este sector de la población, sentimientos de resignación tras años de maltrato o sentimientos de desprotección frente a la pareja. También encontramos  barreras externas; como el poco apoyo familiar para la denuncia, presión religiosa, el valor del matrimonio, la desconfianza hacia el sistema judicial o los recursos sociales mínimos para su problema. El objetivo de esta comunicación es reflejar este problema con la exposición del caso clínico de una mujer de 76 años que acude a Salud Mental por un síndrome ansioso-depresivo reactivo a la situación de violencia doméstica crónica ejercida por su marido, exacerbado en los últimos años debido a la demencia incipiente de éste.”

Muchas gracias, Pablo Navalón. ¡Hasta siempre!

Lydia Giménez-Llort  – Envellir bé, 15 de març de 2018

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8 de Març , Dia Internacional de la Dona

Aquest 8 de març, Dia internacional de la dona, està sent especial… Ja fa anys que ho celebro, com a fita i de manera constructiva, defensant allò que a les alçades d’un nou mil·leni en el què estem, ja no caldria… que els nostres drets, com a dones, es respectessin. No demanem res més.
Durant alguns anys, deixava una capça de bombons anònima als halls dels departaments, quan encara tothom es sorprenia que parés atenció a aquella diada i més encara que em gastés uns pocs calers per a celebrar els petits passos que poc a poc anem fent. Però és que en aquest mirar enrera, hi ha hagut petits passos agegantats que ens impulsen a continuar batallant… com aquell 8 de març de 2010 en el què es van conmemorar els 100 anys de l’entrada de les dones a les universitats espanyoles… Anecdòticament, aquell mateix dia, dues dones, na Gaudi Egea i na Núria Ros, es van quedar atrapades al campus nevat per tal d’assegurar-se que a la nostra Facultat de Medicina tothom havia pogut marxar a temps a casa.

 

He tingut la sort d’haver estat ‘educada’ per ‘mares científiques‘,  dones exemplars que em van demostrar que la ciència és femenina: Mónica de la Fuente (Universidad Complutense de Madrid), Mª Teresa Giralt (Universidad del País Vasco), Patrizia Popoli (Istituto Superiore di Sanità, Roma) & Sandra Cecatelli (Karolinska Institutet, Estocolm). Elles són les que m’han ensenyat a afrontar decalaixos, tisores i sostres de vidres, la manera amb la què elles, en una època molt més dura que la nostra, ho van fer: posant la vista allà on calia, en la ciència per si mateixa i amb la força de la motivació com la millor de les armes al seu favor. També a entendre, com a científica, que la biologia ens ofereix dos escenaris, un masculí i femeni, en els què la biologia comparativa té encara molt a dir. Només caldria tenir la humilitat de parar-se a observar i comparar, per descobrir com les diferències existents ens dibuixen les trames ‘reals’ que els dos sistemes biològics han creat, de la mateixa manera que les isoformes dels enzims, els polimorfismes o els grups sanguinis ens mostren la riquesa i diversitat de l’aparent semblança de la nostra existència.

ods_objectius_desenvolupament_sostenible_respon-cat_sdg_icons_cat_poster_a4En aquests darrers anys, han estat, crec jo, els Objectius de desenvolupament sostenible els que han promogut de forma més efectiva que les institucions prenguin partit i avui l’organitzin activitats per conmemorar el dia de la dona  i als seus paraninfs més preuats es celebrin actes institucionals que volen deixar palès el paper de les ‘seves dones’, aquelles que al costat de ‘molts homes’ han contribuit a donar renom i excel·lència professional a la institució.

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Foto: Twitter @UABBarcelona

A la UAB, avui, 8 de març de 2017, seguint el nostre tarannà progressista i sensible envers tot allò que mostri els valors de ‘la Universalitat, de la Universitat‘ (allà on s’hi agrupa una multitud de coses diferents però amb un sentit d’unitat), s’ha ofert un ventall important d’activitats. 

Entre els actes més destacables, la nostra estimada Merçé Unzeta ha estat reconeguda per la seva trajectòria científica, docent i com a vicerectora; més que això, a la demostració indiscutible que fins i tot en àmbits de la ciència tradicionalment relegats al sexe masculí, com és ara la bioquímica, les dones han tingut i tenen un paper rellevant.

“Ens fas sentir tan d’orgull,  Mercè! Moltes gràcies per ser com ets i per tot allò que has donat i dones a la bioquímica i a la pròpia ciència!”

En el món hi ha moltes Joanes d’Arc que encapçalen grups de treball per donar veu a les nenes i dones que altrament romandrien mudes, per fer visibles a les que són invisibles. Un cas exemplar és el de na Maria Dolors Molas, Tàcita Muta, el Grup d’Estudis de Dones i Gènere a l’Antiguitat, que centra la seva recerca en les societats antigues de Grècia, Roma, Pròxim Orient i Egipte. Un grup multidisciplinar integrat per professores, investigadores i investigadors de la Universitat de Barcelona (UB), de la Universitat Rovira i Virgili de Tarragona (URV) i de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), que trasbalsen els cors amb exposicions com ‘Per ser nena, que en aquests moments, fins el 31 de març es pot veure a la Biblioteca Municipal de Manlleu.

Un altre de singular, és el de GBS Glory 16684033_1283711295055253_4360730522857331572_nBaphtist School que a Sierra Leone, Gàmbia i Ghana, fa 25 anys que treballa per garantir el dret de l’educació de les nenes. Una tasca lloable que vaig conèixer d’aprop el darrer 9 de febrer, en una trobada de treball a tres bandes conjuntament amb Tàcita Muta i Daniel Banyuls del Rebost Solidari de Cerdanyola, anfitrió de la visita dels membres de la GBS a Catalunya.

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Foto: Twitter @INc-UAB

Però potser el què més m’il·lusiona és veure l’entramat generacional que s’està teixint des de fa temps. Aquí, és la joventut la que pren impuls i amb la frescor de l’espontaneïtat que la caracteritza revoluciona els nostres passadissos de la facultat per a convertir-los en el ‘Hall of Femme‘ i defensar el paper de la dona, reivindicar una medicina també per les dones, o convidar-nos a recapacitar amb una pregunta ben senzilla, i alhora significativa: I a ella, la coneixes? . Un crit d’atenció per fer visibles a les invisibles.

@GimenezLlort #DiaDeLaDona #8mUAB @INC_UAB Medicina també es Femení

Així que amb satisfacció, he passat de voler fer-lis unes fotos com a testimoni a prendre un paper més participatiu i fer-me la foto selfie amb elles, les meves alumnes.

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Sense dubtes… elles, són les que posen la veu al futur.

Què més podria demanar pel dia d’avui? c6zo9orwaaazlgm
Doncs sí, quan creus que ja ho tens tot, apareix algú que fa que la dita sigui més rodona… Gràcies, Carles Saura, per la teva complicitat i per fer-nos costat!

Finalment, no puc tancar sense deixar de fer referència a un aspecte, per mi, trascendental: l’edatisme, que s’exarceba en les dones velles. Però deixo que sigui el CSIC qui trenqui una llança a favor de ‘les nostres velletes’ en el seu article ‘Las desigualdades de género se acentúan con la edad’, publicat avui al seu blog on es posen xifres a realitats ben tristes davant les quals no podem mirar cap a un altre costat:

  • Un 13,2% de las mujeres mayores viven en hogares por debajo del umbral de la pobreza.
  • Las mujeres mayores son las que más sufren la soledad.                                        
  • La violencia machista en la población mayor es una realidad poco estudiada y parece ser una realidad invisibilizada a la que se enfrentan las mujeres mayores.

I és potser per tot això, però per moltes coses més, que avui, 8 de març de 2017, tres de nosaltres, totes dones, ens hem proposat fer ‘alguna cosa més, amb tallatge S-M-L, des de la recerca i des de la política, per canviar aquest destí. Desitgeu-nos bona sort!

Dia Internacional de la Dona 2017                                                                                                      Lydia Giménez-Llort – Envellir bé,2017 – Universitat Autònoma de Barcelona

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El 13è aniversari de na Hayley

En Víctor Martínez Valiente resalta avui aspectes interessants, lliçons de vida apresos de la ma de na Hayley.


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Foto: Channel 5; Mirror.co.uk

Hayley acaba de complir el seu 13è aniversari. Acaba de superar la seva esperança de vida, té progèria, una malaltia congènita degenerativa que la fa envellir 8 vegades més ràpid. Aquest documental en forma d’homenatge a tots els nens i nenes que ho pateixen, tracta des d’un punt de vista personal i en primera persona quines son les vivències de la vida de la Hayley fins que compleix els 14 anys. Ens mostra quines son les dificultats del dia a dia i els sacrificis que ha de fer per seguint-se aferrant a la vida, sempre amb positivitat. Durant aquest any la Hayley portarà a terme molts projectes com escriure un llibre i donar xerrades davant de molta gent; i descobrirà nous sentiments que mai havia viscut abans. Per tot això, la Hayley, encara que el seu cos envelleixi, és una adolescent que esta descobrint el món al igual que tots els altres.

La meva opinió personal sobre la vida de la Hayley ha patit una evolució molt gran abans i després de conèixer-la d’aquesta manera.
Si sóc sincer, quan estava començant a veure el vídeo, pensava amb reticència, pensava que la Hayley tindria moltes dificultats i no tindria ganes de viure ni de prendre nous reptes, sabia que no seria rellevant i que no aprendria res ni m’identificaria amb ella.
Ha passat tot el contrari. La Hayley, encara que és una nena, ens ha ensenyat lliçons del valor que li hem de donar a la vida. Amb la seva manera d’actuar, viu el dia a dia com si fos l’últim, com ella mateixa relata ja que veu que com més vella es fa, més li costa fer les coses. Però no la fa tirar-se enrere, al contrari, la motiva a tenir esperances i començar nous projectes.

Durant el transcorregut del vídeo es comença valorant la part física de la Hayley (les seves dificultats amb els malucs i la alerta constant per tenir problemes de cor), però poc a poc, es veu com la Hayley te els mateixos pensaments, problemes i sentiments que una nena sense la malaltia, i acabes valorant la part psicològica i mental; fins arribar a sentir a aquesta persona, a generar un sentiment vers la seva persona.

M’agradaria remarcar que, no només ha de viure les pròpies dificultats de l’envelliment, sinó també la separació dels seus pares i el nerviosisme perquè no li comuniquen si ha sigut acceptada en la prova dels nous fàrmacs. Encara així, sempre té esperança per seguir endavant, – ho demostra quan el doctor li diu que ha de seguint portant la pròtesi que tant li molesta per exemple – amb positivisme. I inclús s’enamora del seu amic Harry, que la compren i li dona suport.

En aquest documental queda molt clar que la vellesa ens pot fer reconsiderar la manera amb la que responem davant el món. Però mai ens fa canviar la manera amb la que ens prenem les coses, i queda demostrat en la Hayley, que encara que tingui un cos d’anciana, te una ment d’adolescent, jove i amb ganes de menjar-se el món.


Víctor Martínez Valiente resalta hoy aspectos interesantes, lecciones de vida aprendidos de la mano de Hayley

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La familia Okines . Foto: Channel 5

Hayley acaba de cumplir su 13º aniversario. Acaba de superar su esperanza de vida, tiene progeria, una enfermedad congénita degenerativa que la hace envejecer 8 veces más rápido. Este documental en forma de homenaje a todos los niños y niñas que lo sufren, trata desde un punto de vista personal y en primera persona cuáles son las vivencias de la vida de Hayley hasta que cumple los 14 años. Nos muestra cuales son las dificultades del día a día y los sacrificios que debe hacer para siguiéndose aferrándose a la vida, siempre con positividad. Durante este año Hayley llevará a cabo muchos proyectos como escribir un libro y dar charlas ante mucha gente; y descubrirá nuevos sentimientos que nunca había vivido antes. Por todo ello, Hayley, aunque su cuerpo envejezca, es una adolescente que está descubriendo el mundo al igual que todos los demás.

Mi opinión personal sobre la vida de Hayley ha sufrido una evolución muy grande antes y después de conocerla de esta manera.

Si soy sincero, cuando estaba empezando a ver el vídeo, pensaba con reticencia, pensaba que la Hayley tendría muchas dificultades y no tendría ganas de vivir ni de tomar nuevos retos, sabía que no sería relevante y que no aprendería nada ni me identifico con ella.

Ha pasado todo lo contrario. Hayley, aunque es una niña, nos ha enseñado lecciones del valor que le debemos dar a la vida. Con su forma de actuar, vive el día a día como si fuera el último, como ella misma relata ya que ve que cuanto más vieja se hace, más le cuesta hacer las cosas. Pero no la hace echarse atrás, al contrario, la motiva a tener esperanzas y comenzar nuevos proyectos.

Durante el transcurrido del vídeo se empieza valorando la parte física de la Hayley (sus dificultades con las caderas y la alerta constante por tener problemas de corazón), pero poco a poco, se ve como Hayley tiene los mismos pensamientos, problemas y sentimientos que una niña sin la enfermedad, y acabas valorando la parte psicológica y mental; hasta llegar a sentir a esa persona, a generar un sentimiento hacia su persona.

Me gustaría señalar que, no sólo tiene que vivir las propias dificultades del envejecimiento, sino también la separación de sus padres y el nerviosismo porque no le comunican si ha sido aceptada en la prueba de los nuevos fármacos. Aún así, siempre tiene esperanza para seguir adelante, – lo demuestra cuando el doctor le dice que tiene que siguiendo llevando la prótesis que tanto le molesta por ejemplo – con positivismo. E incluso se enamora de su amigo Harry, que la compran y le da soporte.

En este documental queda muy claro que la vejez nos puede hacer reconsiderar la manera con la que respondemos ante el mundo. Pero nunca nos hace cambiar la manera con la que nos tomamos las cosas, y queda demostrado en Hayley, que aunque tenga un cuerpo de anciana, tiene una mente de adolescente, joven y con ganas de comerse el mundo.

Víctor Martínez Valiente, Barcelona
Envellir bé, 2017 – Universitat Autònoma de Barcelona

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La vida de una luchadora

Andreea Nicoleta Radu es quien hoy rememora escenas significativas del documental ‘Hayley, la adolescente más vieja el mundo’


Progeria, el envejecimiento prematuro
Hayley Okines es una adolescente de apenas 13 años atrapada en el cuerpo de una persona 60 años mayor. Siendo víctima de una enfermedad rara como es la progeria, nos cuenta en primera persona su vida día a día, sus esperanzas, sus miedos, su lucha inconstante para salir adelante con la madurez que pocos niños asolen a edades tan tempranas.

Este corto documental es solo una pequeña parte de la vida de una luchadora. Hayley demuestra que, a pesar de las circunstancias, la vida es una y hay que vivirla. Acaba de cumplir 13 años y para ella es una gran logro, siente haber vencido la muerte por primera vez y la motiva a salir adelante. Me llamó mucho la atención el dualismo al que se enfrenta: por una parte está su enfermedad, contra la cual lucha constantemente y nunca se da por vencida, y paralelamente, su intento en ser como cualquier niña de su edad. La empatía es su gran valor, y la demuestra constantemente durante el vídeo, sobretodo cuando tiran rosas al mar para su amiga que no había conseguido seguir adelante con la progeria y cuando se manda cartas con su amigo del que está enamorada.
blog-progeria-hayley-1Opino además que la familia es un gran apoyo para ella, la tratan como a una más, la ayudan a cumplir sus propósitos y a darse cuenta de que la enfermedad no es una limitación para todo.
Sentí una gran pena en el momento en que Hayley recibió la noticia de que debería seguir llevando la prótesis porque aquello la limitaba mucho, y se podía leer en su mirada la tristeza que sentía por no poder asistir al colegio. A pesar de todo, para su edad, también tiene los deseos de cualquier adolescente, como enamorarse y es muy tierna la relación que mantiene con su amigo que también tiene progeria.
Pienso que cada pequeño paso que daba, como el discurso, las fotos para su libro, la peluca, son grandes logros que hacían crecer las esperanzas de Hayley y alegrar un poco más su vida.
Hayley es un gran ejemplo de lucha y, aunque sabemos que hoy en día ya no está entre nosotros, ha dejado un gran mensaje a toda la humanidad, tanto hacia aquellos que necesitan ayuda como hacia los que pueden ofrecerla. Y es que todos podemos ofrecer nuestra ayuda, ya sea con empatía, con amor, escuchando, económicamente, de muchas formas.

Progèria, l’envelliment prematur
Hayley Okines és una adolescent de tot just 13 anys atrapada en el cos d’una persona 60 anys més gran. Sent víctima d’una malaltia rara com és la progèria, ens explica en primera persona la seva vida dia a dia, les seves esperances, les seves pors, la seva lluita inconstant per tirar endavant amb la maduresa que pocs nens asolen a edats tan primerenques.

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Photo: Channel 5 – Mirror.co.uk

Aquest curt documental és només una petita part de la vida d’una lluitadora. Hayley demostra que, tot i les circumstàncies, la vida és una i cal viure-la. Acaba de fer 13 anys i per a ella és una gran fita, sent haver vençut la mort per primera vegada i la motiva a sortir endavant. Em va cridar molt l’atenció el dualisme a què s’enfronta: d’una banda està la seva malaltia, contra la qual lluita constantment i mai es dóna per vençuda, i paral·lelament, el seu intent en ser com qualsevol nena de la seva edat. L’empatia és el seu gran valor, i la demostra constantment durant el vídeo, sobretot quan tiren roses al mar per la seva amiga que no havia aconseguit seguir endavant amb la progèria i quan es mana cartes amb el seu amic del que està enamorada.
Opino a més que la família és un gran suport per a ella, la tracten com a una més, l’ajuden a complir els seus propòsits i a adonar-se que la malaltia no és una limitació per a tot.
Vaig sentir una gran pena en el moment en què Hayley va rebre la notícia que hauria de seguir portant la pròtesi perquè allò la limitava molt, i es podia llegir en la seva mirada la tristesa que sentia per no poder assistir a l’escola. Malgrat tot, per a la seva edat, també té els desitjos de qualsevol adolescent, com enamorar-se i és molt tendra la relació que manté amb el seu amic que també té progèria.
Penso que cada petit pas que donava, com el discurs, les fotos per al seu llibre, la perruca, són grans èxits que feien créixer les esperances d’Hayley i alegrar una mica més la seva vida.
Hayley és un gran ejemple de lluita i, encara que sabem que avui en dia ja no està entre nosaltres, ha deixat un gran missatge a tota la humanitat, tant cap a aquells que necessiten ajuda com cap als que poden oferir-la. I és que tots podem oferir la nostra ajuda, ja sigui amb empatia, amb amor, escoltant, econòmicament, de moltes formes.

Andreea Nicoleta Radu, Barcelona
Envellir bé, 2017 – Universitat Autònoma de Barcelona

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El viatge de la Hayley · El viaje de Hayley

Avui és na Paula Sala Carazo qui ens parla dels aspectes que considera més interessants del documental Hayley, l’adolescent més vella del món.


Hayley és una autèntica adolescent de 105 anys que contagia l’alegria del tot és possible i l’esperança d’una bona notícia. Farà que no perdis el somriure en tot el viatge de la seva vida que és aquest documental.

La Hayley es presenta com una noia de 13 anys la qual li van diagnosticar envelliment prematur o progèria degut a una mutació genètica poc comuna i ens explica en primera persona com és la seva experiència. Als 13 anys – esperança de vida de malalts de progèria – es proposa explicar el seu dia a dia.

Hutchinson–Gilford progeria syndrome     CAUSA MALALTIA: la mutació del gen específic de la malaltia, causa l’excés d’una proteïna, la progerina, que accelera l’envelliment (proteïna tòxica que fa que les cèl·lules envelleixin més ràpidament, tothom la té però en menor mesura).

Al llarg del documental ens narra la seva vida, i a través de les seves paraules podem conèixer què pensa, i com viu la seva malaltia. La seva família viu la malaltia de la millor manera possible, els seus germans tenen enveja – sana – de la seva malaltia, i la seva mare pateix moltíssim pel què li pugui passar.

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Hayley Okines (Photo: Ian Vogler / Daily Mirror www.irishmirror.ie )

La Hayley no vol parar la seva vida a causa de la seva malaltia, sinó que la utilitza com a vehicle pel seu viatge. Vol documentar la seva vida i explicar com viu amb progèria, per ajudar a algú, tingui o no tingui la malaltia, escriurà un llibre i s’ha de fer una sessió de fotografies que farà que es senti model per un dia.

Té nervis, haurà de fer un discurs davant de científics d’arreu del món! És la primera vegada que es fa una trobada al Regne Unit, i el metge que va descobrir el gen que estava mutat en la seva malaltia parla abans que ella, però quan parla ella tothom la aplaudeix i es sent molt orgullosa del que ha fet.

La seva família pertany a un grup de recolzament de malalts de progèria i per tant sap molt bé què li passarà, degut a que amics d’aquest grup han anat morint, i no eren molt més grans que ella, tot i que no n’és del tot conscient, pensa que amb els fàrmacs se li pot aturar. Per tant viu molt positivament la seva malaltia i potser fa que les males notícies la afectin de manera més forta, com l’aparell que li posen per evitar una luxació de la cintura, o bé la separació dels seus pares – que més tard acaba per pensar que no ha estat del tot malament ja que ja no es barallen -. Cap d’aquestes notícies la tira enrere, segueix fent camí, fent les coses que li agraden i explicant en tot moment com ho viu, de la manera més feliç possible.

Fa un viatge per estar amb el seu amic Harry, el qual també té progèria i diu que és tot un home, està enamorada! I ja li agrada, ja que és el que li toca a la seva edat – és tota una adolescent-. Perquè en tot el seu viatge podem veure les ganes que té de ser adolescent, de ser com les de la seva edat. Perquè té la tristesa de no poder fer el que les altres fan, i per això les coses que sí que pot fer les aprecia més. Com quan una persona gran ja no pot fer el que feia quan era jove, la Hayley té nostàlgia envers el que poden fer els altres i ella no.

Per últim, veiem com li donen la notícia de que participarà a l’estudi clínic que es realitzarà a Estats Units, i tot i que està molt il·lusionada també té por. Però altra vegada res la atura i continua lluitant per aguantar el màxim de temps possible.


Hoy es Paula Sala Carazo quien nos habla de los aspectos que considera más interesantes del documental Hayley, la adolescente más vieja del mundo.

Hayley es una auténtica adolescente de 105 años que contagia la alegría del todo es posible y la esperanza de una buena noticia. Hará que no pierdas la sonrisa en todo el viaje de su vida que es este documental.

La Hayley se presenta como una chica de 13 años la que le diagnosticaron envejecimiento prematuro o progeria debido a una mutación genética poco común y nos cuenta en primera persona cómo es su experiencia. A los 13 años – esperanza de vida de enfermos de progeria – se propone explicar su día a día.

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Font: Wikipedia, Diversos mecanismos causales para el hgps (Hutchinson–Gilford progeria syndrome)

CAUSA ENFERMEDAD: la mutación del gen específico de la enfermedad, debido al exceso de una proteína, la progerina, que acelera el envejecimiento (proteína tóxica que hace que las células envejezcan más rápidamente, todo el mundo la tiene pero en menor medida ).

A lo largo del documental nos narra su vida, y a través de sus palabras podemos conocer qué piensa, y cómo vive su enfermedad. Su familia vive la enfermedad de la mejor manera posible, sus hermanos tienen envidia – sana – de su enfermedad, y su madre sufre muchísimo por lo que le pueda pasar.

La Hayley no quiere parar su vida debido a su enfermedad, sino que la utiliza como vehículo para su viaje. Quiere documentar su vida y explicar cómo vive con progeria, para ayudar a alguien, tenga o no tenga la enfermedad, escribirá un libro y se debe hacer una sesión de fotografías que hará que se sienta modelo por un día.

Tiene nervios, tendrá que hacer un discurso ante científicos de todo el mundo! Es la primera vez que se hace un encuentro en el Reino Unido, y el médico que descubrió el gen que estaba mutado en su enfermedad habla antes que ella, pero cuando habla ella todo el mundo la aplaude y se siente muy orgullosa de lo que ha hecho.

Su familia pertenece a un grupo de apoyo de enfermos de progeria y por lo tanto sabe muy bien qué le pasará, debido a que amigos de este grupo han ido muriendo, y no eran mucho mayores que ella, aunque no es del todo consciente, piensa que con los fármacos se le puede detener. Por lo tanto vive muy positivamente su enfermedad y quizás hace que las malas noticias la afecten de manera más fuerte, como el aparato que le ponen para evitar una luxación de la cintura, o bien la separación de sus padres – que más tarde termina por pensar que no ha sido del todo mal ya que ya no se pelean -. Ninguna de estas noticias la tira atrás, sigue haciendo camino, haciendo las cosas que le gustan y contando en todo momento como lo vivo, de la manera más feliz posible.

Hace un viaje para estar con su amigo Harry, el cual también tiene progeria y dice que es todo un hombre, ¡está enamorada! Y ya le gusta, ya que es lo que le toca a su edad – es toda una adolescente-. Porque en todo su viaje podemos ver las ganas que tiene de ser adolescente, de ser como las de su edad. Porque tiene la tristeza de no poder hacer lo que las otras hacen, y por eso las cosas que sí puede hacer las aprecia más. Como cuando una persona mayor ya no puede hacer lo que hacía cuando era joven, Hayley tiene nostalgia hacia lo que pueden hacer los demás y ella no.

Por último, vemos cómo le dan la noticia de que participará en el estudio clínico que se realizará en Estados Unidos, y aunque está muy ilusionada también tiene miedo. Pero otra vez nada la detiene y continúa luchando para aguantar el máximo tiempo posible.

Paula Sala Carazo, Barcelona                                                                                                               Envellir bé, 2017 – Universitat Autònoma de Barcelona

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Setmana de sensibilització sobre les Malalties Rares: La Progèria

En aquest segon dia de la ‘Setmana de Sensibilització sobre les Malalties Rares‘ a Envellir bé, és na Martina Quetglas Barea de Sabadell qui en acosta a na Hayley Okines i la progeria.

‘Young at Heart: The Likes and Life of a Teenager with Progeria’ by Hayley Okines, Alison Stokes ISBN: 9781783753260 – Data original de publicació: 1 de març de 2015

Hayley: l’adolescent món més vella del món
La progèria és una malaltia genètica en que es manifesta un envelliment accelerat en els infants a partir dels dos primers anys de vida. Aquests pateixen un creixement post-natal retardat, micrognàtia, aterosclerosis prematura, absència de greix subcutani, alopècia i osteodisplàsia generalitzada, d’entre altres símptomes. Afecta aproximadament a un de cada 4 o 8 milions de nens, el qual tindria una esperança de vida al néixer de 13 anys. La causa de la progèria s’atribueix a una mutació en el gen que codifica per la lamina A, una proteïna que forma la làmina nuclear i, per tant, està involucrada directament en la replicació, transcripció i organització tant del DNA com del nucli cel·lular. Es coneixen fins a 14 mutacions en aquest gen, que solen donar llocs críptics d’splicing que fan que quan es tradueix doni la proteïna progerina, causant del fenotip característic de la progèria.
Dins el context clínic esmentat, trobem na Hayley Okines, una nena que patia aquesta malaltia. En el documentalHayley, la adolescente más vieja del mundo’ en el qual podem veure el que és el dia a dia d’una nena de 13 anys amb progèria. No és només la seva condició el que fa de na Hayley una nena especial, sinó també la seva manera d’afrontar la malaltia i la seva voluntat per fer que la seva experiència pugui servir a més gent en situacions difícils: podem veure com durant l’enregistrament del documental publica un llibre auto-bibliogràfic i fa un discurs en una conferència pel Dia Internacional de la Investigació per la Progèria. Però, i malgrat aquesta fama que els seus germans petits envegen, no es pot deixar de banda que ser una adolescent amb aquesta malaltia no és fàcil, ja que a més de totes les complicacions mèdiques que na Hayley pateix (haver de prendre molts medicaments, la gran propensió a patir luxacions, etc.), les limitacions que ha d’afrontar fan que no pugui portar un vida normal com la dels seus amics o com la de qualsevol altre nen de la seva edat.

La veritat és que aquest és un documental que et fa tenir els sentiments a flor de pell des del primer segon, perquè l’expressió de na Hayley durant tota la filmació és tan sincera i innocent que és impossible no empatitzar amb ella i la seva situació, sobretot tenint en compte que va morir ja fa dos anys i que tots coneixem quin és el desenllaç de les malalties com la progèria. És per això que crida l’atenció el seu optimisme i ganes de lluitar.

En la meva opinió, hi ha dos fets remarcables del vídeo, dues oracions que inevitablement et fan pensar: “A veces es como si estuviera luchando con la progeria, porque tengo 13 años, que es la esperanza de vida media de la enfermedad” i “De repente tengo muchas limitaciones en mi vida y, por primera vez, entiendo de verdad lo que se siente siendo viejo”. La primera m’ha impressionat molt perquè, tot i ser conscient de quin és el seu destí amb la progèria, na Hayley manté aquesta actitud guerrera que tan valuosa és en els moments difícils i, per contra, la segona és una rendició a allò que és inevitable, el pas del temps, i a mi, de qualque manera, se m’esdevé com el resum perfecte de l’assignatura i de l’envelliment.

Tot plegat, resumiria l’experiència de na Hayley i les conclusions que es poden treure com una síntesi d’allò que és important i alhora allò que no, perquè mentre es tracten temes que a la gent sana ens podrien semblar banals com si fossin prioritaris, els que sí ens podrien semblar rellevants, com la vida, la malaltia i la mort, es mostren com a secundaris per la seva continua presència i, sobretot, per la seva proximitat, i és curiós que només els malalts crònics adoptin aquesta filosofia, perquè la gent sana no pot evitar la malaltia i la mort més que ells.


En este segundo día de la ‘Semana de Sensibilización sobre las Enfermedades Raras‘ en Envellir bé, es Martina Quetglas Barea de Sabadell quien nos acerca a Hayley Okines y la progeria.

Hayley: la adolescente mundo más vieja del mundo
La progeria es una enfermedad genética en que se manifiesta un envejecimiento acelerado en los niños a partir de los dos primeros años de vida. Estos sufren un crecimiento postnatal retrasado, micrognatia, aterosclerosis prematura, ausencia de grasa subcutánea, alopecia y osteodisplasia generalizada, entre otros síntomas. Afecta aproximadamente a uno de cada 4 u 8 millones de niños, el cual tendría una esperanza de vida al nacer de 13 años. La causa de la progeria se atribuye a una mutación en el gen que codifica para la lamina A, una proteína que forma la lámina nuclear y, por tanto, está involucrada directamente en la replicación, transcripción y organización tanto del ADN como del núcleo cielo celular. Se conocen hasta 14 mutaciones en este gen, que suelen dar sitios crípticos de splicing que hacen que cuando se traduce dé la proteína progerina, causante del fenotipo característico de la progeria.

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Hayley Okines – A Life to Celebrate by Hayley Okines, Alison Stokes ISBN: 9781910939338

Dentro del contexto clínico mencionado, encontramos Hayley Okin, una niña que padecía esta enfermedad. en el documental Hayley, la adolescente más vieja del mundo en el que podemos ver lo que es el día a día de una niña de 13 años con progeria. No es sólo su condición lo que hace de Hayley una niña especial, sino también su manera de afrontar la enfermedad y su voluntad para hacer que su experiencia pueda servir a más gente en situaciones difíciles: podemos ver como durante grabación del documental publica un libro auto-bibliográfico y hace un discurso en una conferencia por el Día Internacional de la Investigación para la progeria. Pero, ya pesar de esa fama que sus hermanos pequeños envidian, no se puede dejar de lado que ser una adolescente con esta enfermedad no es fácil, ya que además de todas las complicaciones médicas que Hayley sufre (tener que tomar muchos medicamentos, la gran propensión a sufrir luxaciones, etc.), las limitaciones que debe afrontar hacen que no pueda llevar un vida normal como la de sus amigos o como la de cualquier otro niño de su edad.

La verdad es que este es un documental que te hace tener los sentimientos a flor de piel desde el primer segundo, porque la expresión de  Hayley durante toda la filmación es tan sincera e inocente que es imposible no empatizar con ella y su situación , sobre todo teniendo en cuenta que murió hace dos años y que todos conocemos cuál es el desenlace de las enfermedades como la progeria. Es por eso que llama la atención su optimismo y ganas de luchar.

En mi opinión, hay dos hechos destacables del vídeo, dos oraciones que inevitablemente te hacen pensar: “A veces se como si estuviera luchando con la progeria, Porque tengo 13 años, que es la esperanza de vida media de la enfermedad” y “De repente tengo muchas limitaciones en mi vida y, por primera vez, entiendo de verdad lo que se siente siendo vieja“. La primera me ha impresionado mucho porque, a pesar de ser consciente de cuál es su destino con la progeria,  Hayley mantiene esta actitud guerrera que tan valiosa es en los momentos difíciles y, por el contrario, la segunda es una rendición a lo es inevitable, el paso del tiempo, ya mí, de algún modo, me parece el resumen perfecto de la asignatura y del envejecimiento.

Todo ello, resumiría la experiencia de  Hayley y las conclusiones que se pueden sacar como una síntesis de lo que es importante y al mismo tiempo lo que no, porque mientras se tratan temas que a la gente sana nos podrían parecer banales como si fueran prioritarios , los que sí nos podrían parecer relevantes, como la vida, la enfermedad y la muerte, se muestran como secundarios por su continua presencia y, sobre todo, por su proximidad, y es curioso que sólo los enfermos crónicos adopten esta filosofía, para que la gente sana no puede evitar la enfermedad y la muerte más que ellos.

Martina Quetglas Barea, Sabadell
Envellir bé, 2017 – Universitat Autònoma de Barcelon

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Malalties Rares 2017: La Recerca és la nostra esperança

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras (28 de febrero). La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. El cartel del Día Mundial 2017 lleva el lema 'La investigación es nuestra esperanza #SOMOSFEDER '

El cartel del Día Mundial 2017             ‘La investigación es nuestra esperanza #SOMOSFEDER ‘

“Cada any, la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) celebra en coordinació amb l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS) i amb la I Aliança Iberoamericana de Malalties Rares (ALIBER) una Campanya de Sensibilització emmarcada en el Dia Mundial de les Malalties Rares (28 de febrer). la Campanya té com a objectiu conscienciar sobre les patologies poc freqüents i atreure l’atenció sobre les grans situacions de falta d’equitat i injustícies que viuen les famílies. Aquest any el seu lema és ‘La recerca és la nostra esperança’ #SOMFEDER

Per això avui, 28 de febrer de 2017, és Maria Calatayud Riera, de Manresa, estudiant de Medicina a la UAB qui inaugura la nostra ‘Setmana de Sensibilització sobre les Malalties Rares d’Envellir bé‘ oferint-nos la seva reflexió personal sobre el documental que narra la vida d’Hayley Okines, l’adolescent més vella del món.

“Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero). La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. Este año su lema es ‘La investigación en nuestra esperanza #SOMOSFEDER”

Por eso, es hoy, Maria Calatayud Riera, de Manresa, estudiante de Medicina en la UAB quien inaugura nuestra ‘Semana de Sensibilización sobre las Enfermedades Raras, d’Envellir bé‘ ofreciéndonos su reflexión personal sobre el documental que narra la vida de Hayley Okines, la adolescente más vieja del mundo.


AP / Progeria Research Foundation

Hayley, durant la seva conferència  bbbc.co.uk   AP/Progeria Research Foundation

ELS GRANS NENS

El documental “Hayley, la adolescente más vieja del mundo” narra els canvis durant el període d’un any que viu la Hayley, una adolescent de 13 anys que pateix la Síndrome de la progèria. Aquesta és una malaltia genètica minoritària que, malgrat que només afecta a 80 persones en tot el món, és molt severa: l’esperança de vida mitja dels nens i nenes que la pateixen és de 13 anys. Es distingeix per un envelliment prematur, en el qual cada any de vida es multiplica per vuit en el seu cos, i els trets més característics són deficiència en el creixement, calvície, problemes ossis i atacs cerebrals i/o cardíacs.

Tot i que seria normal esperar que la Hayley fos una noia dèbil degut a la malaltia, ella mostra en tot moment una actitud forta, positiva i esperançadora envers la vida i els canvis degeneratius greus causats per la seva afecció. A més, mostra les mateixes inquietuds, motivacions i il·lusions que podria presentar qualsevol dels adolescents de la seva edat. Tanmateix, aquestes últimes es veuen moltes vegades truncades per problemes derivats de la seva salut, ja que el fet de veure’s diferent als altres li genera malestar, per exemple, la Hayley comenta diverses vegades que la calvície l’amoïna i posa de manifest que enveja la “normalitat” dels seus companys de classe. També es pot observar com la qualitat de vida de la Hayley disminueix proporcionalment a l’edat, ja que la malaltia la va sorprenent amb nous obstacles, entre altres, la dificultat per desplaçar-se.

De la mateixa manera que passa amb la majoria de malalties rares, la progèria és poc investigada i coneguda, això provoca que els malalts es trobin molt sols i desemparats i es preocupin per possibles problemes que puguin adquirir en un futur. Molts d’ells es veuen obligats a desplaçar-se grans distàncies per rebre tractament i la majoria de vegades no saben si aquest els podrà ser útil. A més, com que els medicaments no s’han pogut testar en diversos experiments, la majoria inclouen efectes secundaris que s’han de pal·liar amb altres medicaments, això provoca que hagin de prendre grans quantitats de fàrmacs.

Finalment, seria convenient remarcar l’actitud de respecte i agraïment infinit que mostra la Hayley envers els científics que dediquen el seu temps i esforç a l’investigació de la seva malaltia, reconeixent que és una malaltia que afecta una minoria de la població mundial però remarcant la seva importància. Així doncs, aprofitant que el dia 28 de febrer és el dia de reconeixement de les malalties rares, també m’agradaria donar les gràcies personalment a totes aquells científics que investiguen malalties rares per millorar la vida de les persones; a les associacions de malalts, que pressionen per tal que tothom tingui el mateix reconeixement mèdic; i als malalts, per la seva valentia i tenacitat per tirar endavant i somriure al món malgrat els obstacles que es van trobant: Enhorabona!”


Foto: Five – Daily Mail  – Hayley i la seva familia van recaptar fons per finançar el tractament mèdic i per augmentar la comprensió pública sobre la progèria

LOS GRANDES NIÑOS  

El documental “Hayley, la adolescente más vieja del mundo” narra los cambios durante el período de un año que vive Hayley, una adolescente de 13 años que padece el Síndrome de la progeria. Esta es una enfermedad genética minoritaria que, a pesar de que sólo afecta a 80 personas en todo el mundo, es muy severa: la esperanza de vida media de los niños y niñas que la padecen es de 13 años. Se distingue por un envejecimiento prematuro, en el que cada año de vida se multiplica por ocho en su cuerpo, y los rasgos más característicos son deficiencia en el crecimiento, calvicie, problemas óseos y ataques cerebrales y / o cardíacos.

Aunque sería normal esperar que Hayley fuera una chica débil debido a la enfermedad, ella muestra en todo momento una actitud fuerte, positiva y esperanzadora hacia la vida y los cambios degenerativos graves causados por su afección. Además, muestra las mismas inquietudes, motivaciones e ilusiones que podría presentar cualquiera de los adolescentes de su edad. Sin embargo, estas últimas se ven muchas veces truncadas por problemas derivados de su salud, ya que el hecho de verse diferente a los demás le genera malestar, por ejemplo, Hayley comenta varias veces que la calvicie le preocupa y pone de manifiesto que envidia la “normalidad” de sus compañeros de clase. También se puede observar como la calidad de vida de  Hayley disminuye proporcionalmente a la edad, ya que la enfermedad la sorprendente con nuevos obstáculos, entre otros, la dificultad para desplazarse.

Del mismo modo que ocurre con la mayoría de enfermedades raras, la progeria es poco investigada y conocida, esto provoca que los enfermos se encuentren muy solos y desamparados y se preocupen por posibles problemas que puedan adquirir en el futuro. Muchos de ellos se ven obligados a desplazarse grandes distancias para recibir tratamiento y la mayoría de veces no saben si este les podrá ser útil. Además, como que los medicamentos no se han podido testar en varios experimentos, la mayoría incluyen efectos secundarios que se han de paliar con otros medicamentos, esto provoca que tengan que tomar grandes cantidades de fármacos.

Por último, sería conveniente destacar la actitud de respeto y agradecimiento infinito que muestra Hayley hacia los científicos que dedican su tiempo y esfuerzo a la investigación de su enfermedad, reconociendo que es una enfermedad que afecta a una minoría de la población mundial pero remarcando su importancia. Así pues, aprovechando que el día 28 de febrero es el día de reconocimiento de las enfermedades raras, también me gustaría dar las gracias personalmente a todas aquellos científicos que investigan enfermedades raras para mejorar la vida de las personas; a las asociaciones de enfermos, que presionan para que todos tengan el mismo reconocimiento médico; y los enfermos, por su valentía y tenacidad para salir adelante y sonreír al mundo a pesar de los obstáculos que se van encontrando: ¡Enhorabuena! “

Maria Calatayud Riera, Manresa
Envellir bé, 2017 – Universitat Autònoma de Barcelona

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