Reflexión Personal. 08 Noviembre 2014.

Acabo de leer una editorial de economía, sorprendentemente de Madrid, que habla sobre la situación política actual en Catalunya, y de ella destaco la siguiente frase que me llama la atención porque refleja lo que quizás se empieza a reconocer y aceptar en Madrid. Y es que Catalunya podría empezar a tener ganada la batalla:

“…el proceso ya es imparable y Cataluña en unos años aunque nominalmente sea parte de España (por motivos económicos como asegurarse la pertenencia a la UE y la Eurozona y especialmente el auxilio financiero del BCE, es decir, para no ser como Kosovo), en la práctica acabará funcionando –con el beneplácito del gobierno español al que no le quedará más remedio- casi como un estado independiente…”.

Y repito que esta editorial no se ha escrito en Cataluña sino en Madrid.

¿Y es que en un matrimonio donde hay claramente maltrato y agravio y en la que una de las partes no está dispuesta a continuar con el mismo y la otra en no mantener un diálogo, escuchar ni ceder a otorgar un tratamiento más, no justo, sino equitativo: se puede evitar por todos los medios haciendo oídos sordos un divorcio aunque éste no sea consentido?.

En las redes sociales se ha visto esta semana una viñeta que me ha llamado la atención y que invita a la reflexión: “A los Catalanes hasta no hace mucho nos llamabais POLACOS, ahora queréis que seamos y nos sintamos ESPAÑOLES”. Que nos llamabais POLACOS, despectivamente supongo que por hablar catalán, lo recuerdo en los tiempos del servicio militar. No es poca broma y doy fe de ello. Realidades como ésta invitan a considerar que quizás haya sido España quien ha conducido con sus agravios a la situación donde, seamos realistas, la mayoría de los catalanes desean la independencia y no formar parte de un estado que históricamente les ha sometido a múltiples agravios, el más obvio y probablemente el más indignante de ellos por todavía estar vigente, el fiscal. Voluntades como la de la Comunidad Gitana en Catalunya, claramente procedente de la emigración originada del sur de España, donde los patriarcas incitan a sus miembros a votar el próximo 9N a favor de la independencia es un mero reflejo de lo que la gente en Cataluña piensa ahora, que no significa que lo pensase en otro momento bajo una realidad política o económica distintas, independientemente de la procedencia de su apellido.

La salida a esta situación política es complicada y no es nada fácil en ausencia de voluntad de diálogo, negociación y pactos. Mas y Rajoy han sido incapaces hasta el momento de conducir esta situación hacia una salida en una dirección u otra. Veremos lo que nos deparan los nuevos líderes que salgan de elecciones, al menos en Catalunya, que se preven inmediatas por la incredibilidad y paralización del actual govern de Mas, a no ser que éste reconduzca su futuro político y el de su govern hoy por hoy inciertos con pactos que le sostengan hasta el final de la legislatura. ERC a día de hoy con las encuestas a favor se perfila con una voluntad de anticipar elecciones. Y de querer evitarlas con un posible pacto con el PSC, Mas se vería obligado a recular, aunque sea parcialmente, y aflojar la cuerda y detener o al menos reconducir el pulso que mantiene con el Estado.

A los Catalanes con sentido común, que todavía somos sin duda la gran mayoría, probablemente no nos preocupe ya el desenlace de esta tensión política actual con el Estado de una manera u otra, sino las consecuencias a nivel económico y político de una posible independencia no pactada -cuando fuese el caso- y sobre todo la incerteza de conocer o aceptar el alto coste que seguro tendríamos que pagar de una manera u otra por la misma.

Lo que sí es seguro es que a partir de ahora, y por voluntad de los catalanes, la relación entre España y Catalunya, Catalunya y España, ya no será la misma.

Antoni Matilla

Neurobiólogo y Neurogenetista, nacido en Barcelona el 29 de Agosto del 1962.

Conclusions de la taula rodona “Marc d’atenció de les atàxies a Catalunya”.

19 de maig de 2012

Torre Jussana

Barcelona

 

Presenta i modera la taula: Dr. Antoni Matilla, Departament de Neurociències, Fundació Institut d’Investigació Hospital Univ. Trias i Pujol – membre del comitè científic de REDAPED, membre del comitè d’experts en MM del projecte BEST-RAREpractices de la Comissió Europea i de l’ACAH.

Dres. Asunción Aracil i Mar O’Callaghan, Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona, de l’equip de la Dra. Mercè Pineda

Dr. Carlos Casasnovas, Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge

Dr. David Genís, Servei de Neurologia de l’Hospital Doctor Josep Trueta de Girona. Membre del Comitè científic assessor de l’ACAH

Dra. Carme Serrano, Servei de Neurologia de l’Hospital de Martorell

Sra. Glòria Renom, Diputada al Parlament de Catalunya pel grup parlamentari de Convergència i Unió. Membre de la comissió de salut i d’atenció a les MM.

Sra. Anna Ripoll, Delegada de FEDER  a Catalunya

Sra. Pilar Magrinyà, Coordinadora de Malalties Minoritàries. Àrea de Serveis i Qualitat del CatSalut

 

Sessió 1: Centres experts, registre de malalties minoritàries (MM), base de dades dels laboratoris, nivells d’atenció, treball en xarxa i gestor del cas

Està en marxa el procés de designació de centres experts per a grups de malalties.

La base de dades de laboratoris per al diagnòstic està molt avançada, de fet una part important de les dades de laboratoris per malalties d’origen genètic està pendent d’un problema informàtic per tal de que estigui disponible en el web CanalSalut.

El gestor de cas, entès com a professional dels serveis de salut encarregat de coordinar les diferents actuacions  sobre el malalt dins o fora de l’hospital expert, s’està implantant de forma progressiva.Tots els metges i professional van estar d’acord en que el treball en xarxa i la comunicació entre especialistes i amb la resta de nivells d’atenció ja és un fet habitual, ells fan tot l’esforç però finalment hi ha una manca de recursos que impedeix optimitzar la feina.

Aquesta manca de recursos es va focalitzar en la rehabilitació, la fisioteràpia, la logopèdia, etc. Hi ha una manca total d’atenció especialitzada de rehabilitació a partir dels 6 anys i fins a l’edat adulta. Manquen recursos específics de neuro-rehabilitació adreçats a les malalties neurodegeneratives i per similitud en el tipus de rehabilitació, també en l’ictus. “No es tracta de treballar amb una cama sinó amb el cervell” va dir la Dra. Aracil.

En el torn de debat entre els assistents va sorgir el problema no resolt de la greu dificultat de fer el traspàs dels pacients des de l’Hospital infantil de Sant Joan de Déu als hospitals d’adults, quan aquests compleixen els 18 anys.

 

Sessió 2: Ús de la idebenona pel tractament de l’Atàxia de Friedreich

El moderador, Dr. Matilla, va fer un breu resum de totes les publicacions científiques obtingudes fins a dia d’avui referents als estudis clínics amb idebenona en pacients amb Atàxia de Friedreich (AF). També es va comentar que hi han varis estudis científics realitzats en models animals (ratolins i altres) amb AF, en els que la idebenona havia demostrat ser definitivament efectiva en la reducció de la cardiomiopatia i la millora dels símptomes neurològics inclús en la supervivència de l’animal atàxic.

A partir, d’aquí, la discussió es va centrar en l’estudi realitzat per l’Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut en el que s’ha basat la recomanació del CATFAC-CatSalut per no recomanar l´ús de la idebenona pel tractament de l’AF, cosa que ha suposat, de manera directa i immediata, la retirada d’aquest medicament als afectats  per aquesta malaltia.

A la taula es va concloure que a dia d’avui és impossible que hi hagi estudis conclusius donada la gran variabilitat en la afectació i evolució de la malaltia en funció del gran nombre de variables a tenir en compte i de la diversitat dins de cada variable, es van destacar aspectes com:

–       que hi havien dades no conclusives i “caveats” en la manera com s’havien plantejat alguns estudis clínics: en el temps d’estudi, 6 mesos, no es un temps suficient per demostrar l’eficàcia d’un medicament en una malaltia de progressió lenta com és ara l’AF.

–       la mutació genètica (el nombre de repeticions del triplet GAA) varia en cada pacient, inclús entre germans i això comporta evolucions diferents de la malaltia que poden afectar els resultats de l’efectivitat dels tractaments

–       gran variabilitat en cada edat i etapa de la vida, fent molt complexes les comparacions, sobre tot entre pacients infantils i adults

–       no es pot avaluar la eficàcia d’un medicament per aquest tipus de malaltia com es faria per exemple amb una diabetis, es necessitarien estudis amb molts pacients, per poder fer grups homogenis i equiparables i també s’afegeix la dificultat de fer un grup placebo que pot comportar risc de mor.

–       específicament es va destacar que l’estudi IONIA es va fer amb pacients que, com a mínim fins al moment de l’estudi, havien estat prenent idebenona i que la immensa majoria no tenien afectació cardíaca i per tant no es podien obtenir conclusions definitives.

–       hi han estudis en que es demostra l’eficàcia de la idebenona per a les millores simptomàtiques de l’AF.

–       donades les dificultats per a la realització d’estudis a llarg termini, amb mostres potents de pacients (malaltia rara amb una gran variabilitat d’expressió fenotípica, inclús depenent de l’etapa de la malaltia, de l’edat  i també de les variacions mutacionals), les decisions sobre la indicació o no del fàrmac han de basar-se en la millor informació obtinguda fins el moment, amb el millor grau possible d’evidència i amb una lectura crítica del assajos clínics. És per això que amb el grau d’evidència actual que tenim sobre la idebenona, aconsellem que aquesta decisió es prengui en funció del consens dels experts fins a disposar, si mai és possible, d’assajos clínics prou ben dissenyats per rebutjar o acceptar definitivament la opinió actual dels experts.

De l’experiència clínica dels metges presents es va concloure que:

–       en pacients infantils s’observa una clara millora (estabilització o alentiment de la progressió) en la mobilitat de les mans, el llenguatge, el moviment ocular i la postura. La millora postural, la manipulació, el llenguatge i la vista es consideren fonamentals per a l’autonomia i la relació del malalt amb l’entorn i com a conseqüència per a un significatiu augment de la qualitat de vida i per tant d’estalvi sanitari a mig i llarg termini.

–       Les millores cardiològiques són evidents en un elevadíssim percentatge de pacients, tant en nens – que amb el tractament precoç amb idebenona no desenvolupen miocardiopaties greus – com en adults, on es descriuen casos de greus miocardiopaties que han revertit totalment. Recentment s’ha proposat una classificació de la cardiomiopatia en Atàxia de Friedreich basant-se en dos criteris, el gruix del septum interventricular mesurat en diàstole i la fracció d’ejecció en la RM cardíaca. Aquests criteris marquen una guia a seguir per a la indicació de tractament i pel seguiment d’aquests pacients.

–       En definitiva, tots els metges de la taula estan d’acord en que cal recomanar la idebenona per al tractament de l’Atàxia de Friedreich.

 

Sessió 3: Investigació. Aplicació translacional dels avenços científics a la pràctica clínica.

Només amb la investigació científica es podran aportar nous tractaments o cures però malauradament, l’època de crisis i les greus retallades que comporta en aquest tema, no es dibuixa una situació satisfactòria pels propers anys. Malgrat el gran nivell d’excel·lència que han assolit els científics de casa nostra, sembla que en general, els dirigents polítics no han apostat per aquesta via de coneixement i riquesa amb l’objectiu de la millora de la salut dels pacients.

Pel que fa a l’aplicació de nous tractaments a la pràctica clínica es destaca com a requisit bàsic la seva seguretat a llarg termini i més especialment en l’etapa infantil doncs degut al creixement i desenvolupament del cos els efectes secundaris a llarg termini poden ser més greus.

 

Cloenda: En el debat final es va destacar per part dels assistents la preocupació per les repercussions negatives de les retallades que comportaran un agreujament dels problemes detectats, tant a nivell assistencial (empitjorament dels serveis sanitaris en general, retirada de medicaments, manca de rehabilitació específica per a malalties neurodegeneratives) com en investigació bàsica  o en investigació de nous tractaments i la seva implantació.

 

Document consensuat entre els experts assistents a la taula rodona i ACAH

Barcelona, 19 de maig de 2012

ACAH – Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries

I taula rodona “Marc d’atenció de les atàxies a Catalunya”

El passat dissabte dia 19/05/2012 va tenir lloc la I taula rodona “Marc d’atenció de les atàxies a Catalunya”.

 

A l’acte hi van assistir més de 60 persones entre les quals hi havia afectats d’atàxia, familiars, amics, representants de la delegació de Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), representants del Departament de Salut del Govern Català i del Parlament de Catalunya responsables de les polítiques sobre les Malalties Minoritàries, investigadors i metges experts tots ells en atàxia.

A la taula, els experts clínics i científics en atàxies van exposar temes crucials per als atàxics, i van debatre el nou programa d’atenció integrada i continuada a les atàxies que s’està implementant a Catalunya des del Departament de Salut del Govern. Es van debatre els diferents estudis clínics sobre la idebenona a les atàxies, i es va concloure que no sols no hi ha arguments científics que no recomanin l’ús de la idebenona pel pacient atàxic, sinó que es recomana la prescripció de idebenona al pacient amb atàxia per a tractar els símptomes clínics cardiològics. La idebenona va ser retirada del CatSalut fa uns mesos, i es pretén, amb vàries reunions i informes científics, recomanar que es torni a implementar als pacients amb Atàxia de Friedreich a Catalunya.

Es calcula que actualment hi ha unes 140 persones amb Atàxia de Friedreich a Catalunya, que es veurien beneficiades amb el tractament.

També es va tractar la necessitat de continuar la investigació científica, com l’única via per a trobar tractaments efectius a les atàxies. El desconeixement de les causes que produeixen les atàxies, les quals la majoria no tenen encara noms i cognoms, porta com a conseqüència la falta de tractaments.

Per últim es va tractar la necessitat d’impulsar la rehabilitació com a tractament de suport al pacient atàxic.

Es crearà un document de consens amb les conclusions de la Taula Rodona, i es farà arribar als responsables del Departament de Salut sobre medicaments orfes a la propera reunió prevista pel dia 11 de Juny del 2012.
http://associaciocatalanaataxies.blogspot.com.es/2012/05/i-taula-rodona-marc-datencio-de-les.html

I taula Rodona “Marc d’atenció de les atàxies a Catalunya”.

I taula Rodona “Marc d’atenció de les atàxies a Catalunya”
Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH)
Torre Jussana – Centre de Serveis a les Associacions
Av. Cardenal Vidal i Barraquer, 30 – 08035 Barcelona
19 Maig 2012, 10.00 hores
Moderador: Dr. Antoni Matilla Dueñas, Departament de Neurociències, Fundació Institut d’Investigació Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona. Membre dels Comitès Científics del Registro Español de Atàxies y Paraparèsies Hereditàries (REDAPED) del Instituto de Salud Carlos III, del Comitè d’Experts en malalties minoritàries del projecte RARE-BEST de la Comissió Europea, i de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH).
Ponents:
– Dres. Asunción Aracil i Mar O’Callaghan, Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Joan de Déu, Barcelona. (Grup de la Dra. Mercè Pineda, Membre del comitè científic assessor de l’ACAH).
– Dr. Carlos Casasnovas, Servei de Neurologia, Hospital Universitari de Bellvitge.
– Dr. David Genís, Servei de Neurologia, Hospital Doctor Josep Trueta de Girona. Membre del comitè científic assessor de l’ACAH.
– Dra. Carme Serrano, Servei de Neurologia de l’Hospital de Martorell.
– Sra. Glòria Renom, Diputada al Parlament de Catalunya pel Grup Parlamentari de Convergència i Unió. (Comissió de Salut i Comissió de Benestar, Família i Inmigració)
– Sra. Anna Ripoll, Delegada de FEDER a Catalunya.
Ordre del dia:
1.      Presentació.
2.      Centres i Equips d’experts en MM (atàxies) a Catalunya per concentrar expertesa i maneig del pacient atàxic i aplicar la recerca traslacional a la pràctica clínica. Estat actual del tema. Debat.
3.      El Pla d’atenció integral i continuada com a garantia de l’atenció a les atàxies. Estat actual del tema. Debat.
4.      Ús de l’idebenona pel tractament a l’atàxia de Friedreich. Estat actual del tema. Debat.
5.      Tractament i Rehabilitació. Aplicació traslacional dels avenços científics a les atàxies a la pràctica clínica. Perspectives sobre assajos clínics a les atàxies. Registres d’Atàxies. Paper de l’ACAH. Document de consens promogut des de l’ACAH sobre les necessitats del pacient atàxic. Debat.
6.      Precs i preguntes.

La insoportable levedad (e incertidumbre) de la Ciencia en España

Esta mañana “hojeando” electrónicamente el blog me he dado cuenta que la última noticia escrita en el mismo es del  24 de Octubre del pasado año, con lo que me he obligado a mi mismo a remediarlo. Esto es fácil, aunque la decisión sobre el tema de mi próximo comentario es más ardua de lo que imaginaba. La tarea más fácil sería comentar las dos noticias que han ocupado la semana desviando, para variar, nuestra atención a la crisis económica, al empeoramiento de los datos de paro al que nos estamos acostumbrando y lo que es peor insensibilizando, o a la inflexibilidad alemana con nuestro déficit para el regocijo de su deuda, las altas cuotas de corrupción política tanto reales como banales, etc. Me estoy refiriendo cómo no a la tan anunciada nacionalización de YPF por parte de la Kirchner, tan legítima como ilegal, inoportuna, pésimamente realizada y mediática, o el accidentado safari de Don Juan Carlos a quien el título de Rey me atrevo aquí a despojar por empeñarse en demostrar una indigna y cruel afición a la caza por diversión de un animal tan grandioso como antiguo, inofensivo e indefenso al borde de la desaparición de la estepa africana. Pero no, no analizaré aquí estas dos noticias que están en los labios de todos ya que afortunadamente muchos otros lo están haciendo por mi, aunque si emplearé alguna en los argumentos que expongo.

Al leer las noticias económicas de los diarios más influyentes a uno se le viene a la memoria el título de la novela de Kundera, la insoportable levedad del ser, pero en versión local y en lo que nos atañe. En España, a sus Científicos se nos acostumbra estoicamente a los recortes anuales de la inversión en Ciencia en los presupuestos generales año tras año. Este año no va a ser menos y el tijeretazo del Gobierno es considerablemente acorde a los otros muchos producidos en áreas que hasta ahora eran intocables como son la sanidad y la educación. Recortes que están conduciendo a muchos programas de investigación imprescindibles al borde del colapso, al cierre de grupos internacionales competitivos y a la exportación de jóvenes investigadores que en su mejor fase productiva, después del esfuerzo considerable de inversión hecha para su formación, no les queda otra opción que trabajar en países como Alemania o Reino Unido donde, con mucho sentido común y paradójicamente al contrario que en España, los programas de inversión científicos y tecnológicos no solamente no disminuyen sino, al contrario, se ven incrementados con el fin de revitalizar la economía y aumentar el valor añadido. Es la insoportable levedad de la incertidumbre que nos invade como profesionales miembros de un país que padece actualmente una enorme crisis económica, social y ahora además también política, como hacía décadas que no se veía.

La cacería de Bostwana de esta semana por el Jefe del Estado, como otras muchas de las que no nos hemos enterado, es sólo un hecho aislado más, poco ejemplar, agravado porque es también Presidente Honorífico de la ONG WWF en España (me pregunto por cuánto tiempo más), para justificar esa levedad al reflexionar sobre la nula sensibilidad del Jefe del Estado y lo que es peor, la de sus asesores y consejeros y por extensión a la de los ciudadanos que les apoyan para promover la conservación de especies en serio peligro de desaparición de manera similar a cómo se está dejando inexorablemente extinguir a la ciencia y tecnología en España. Hecho que refleja una vuelta atrás en la determinación de avanzar hacia el camino a la civilización y progreso de un país que históricamente no se ha caracterizado precisamente por hacer de la educación, la cultura, la ciencia y la tecnología los paradigmas de su desarrollo económico. Se cuestiona ahora ya no sólo la conservación de los elefantes africanos, sino también de nuestro proyecto futuro como Nación. Continuaré padeciendo la insoportable levedad de la incertidumbre hasta que vengan tiempos mejores y sigamos sufriendo los recortes en ciencia como muchos otros, pero me niego a continuar soportando la levedad de un proyecto de país si para ello también ha de defender y promover normas éticas inaceptables a las que siempre he renunciado en vez de dar prioridad a la cultura y al conocimiento científico y tecnológico como motores del desarrollo. España no va bien, lo sabemos todos. Pero lo peor de todo es que ahora me cuestiono si España como tal tiene un futuro sostenible si se continúa recortando en la inversión de nuestro progreso y desarrollo mientras que el Jefe del Estado me/nos avergüenza con cacerías por placer típicas de una monarquía bananera incivilizada de siglos pasados.

La FEP participa en el II Curso de RIBERMOV en Viña del Mar, Chile.

La Federación Española de Parkinson participa en el II Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los trastornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas.
María Gálvez, directora General de la Federación Española de Párkinson (FEP), participó el pasado martes 27 de septiembre en una mesa redonda en el II Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los trastornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas en la que también intervino Urit Lacoa, presidenta de la Liga Chilena contra el Mal de Parkinson. “Ha sido una experiencia muy gratificante poder compartir impresiones con otras asociaciones chilenas de párkinson, y hemos aprovechado la ocasión para sentar las bases para colaborar en proyectos concretos”, confesaba Gálvez.

Durante su intervención, Gálvez destacó la evolución que ha experimentado el tercer sector y, en especial, las asociaciones de pacientes; pasando de intervenir con un papel meramente asistencial a hacerlo con un papel más activo. La directora afirmó que, los proyectos de la Federación Española de Párkinson, están diseñados de una forma integral donde no sólo es importante la asistencia sino también la información, la sensibilización y el apoyo a la investigación. “Las asociaciones chilenas llevan mucho tiempo trabajando para mejorar la calidad de vida de afectados y familiares de Párkinson pero, debido a las dificultades con las que se encuentran, están centradas en la asistencia y el apoyo emocional”.

En este sentido, la Federación ha establecido vías de colaboración, en especial, en el ámbito de la información. “Disponemos de materiales que pueden ayudar al afectado y al cuidador y que podemos compartir con estas asociaciones sin necesidad de invertir una gran cantidad de recursos. Creemos que podemos aprovechar lo que tenemos para ser más eficientes”.

La directora de la FEP expuso a los asistentes los proyectos que la Federación está llevando a cabo y, estos, mostraron especial interés en los Premios FEP a la investigación sobre la enfermedad de Parkinson, la red social ‘Párkinson Pulsa On’ y la herramienta para asociaciones ‘Parkinsonnet’. “Ha sido muy interesante poder compartir esta información con las asociaciones latinoamericanas, los investigadores, estudiantes y neurólogos presentes en el curso. Creo que nuestra participación complementa el trabajo de los anteriores y me alegra ver que nos han tenido en cuenta en el programa”.

Ribermov
El II Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los trastornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas está enmarcado en la II Reunión del Consorcio Científico Ribermov que tuvo lugar en Viña del Mar, Chile, desde el 26 hasta el 29 de septiembre. El Curso fue seguido de un workshop y una reunión del comité científico.

“RIBERMOV es una Red Temática financiada por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) dentro de la Área de Salud que nació con el objetivo de establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar el conocimiento en dos trastornos del movimiento: la enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas”, explica el Dr. Antoni Matilla-Dueñas, Investigador “Miguel Servet” en Neurociencias del Sistema Nacional de Salud y coordinador de RIBERMOV.
La Red Temática la forman 8 grupos de Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal para la realización del proyecto integrado. Éste lo componen 4 subproyectos: 1 subproyecto clínico, 1 subproyecto clínico-genético, 1 subproyecto epidemiológico, y 1 subproyecto de investigación básica.

http://news.fedesparkinson.org/newsfep/index.jsp?n=55&noti=639&t=2

http://ribermov.blogspot.com/

Reflexión histórica: Las tres guerras de secesión de Catalunya.

Que Catalunya es una nación no lo niega ni el Diccionario de la Real Academia de la Lengua Española al definir el término como conjunto de personas de un mismo origen y que generalmente hablan un mismo idioma y tienen una tradición común. Negar este término a Catalunya con matices, ya que los Catalanes en la actualidad no compartimos mayoritariamente el mismo origen, es como rebatir la misma definición a los Académicos que regulan las reglas del lenguaje. Pero asociar el término Nación a su Independencia es legítimamente indivisible? Históricamente Catalunya ha sufrido tres derrotas en sus tres intentos por conseguir su independencia del resto de España.

Por su localización geográfica, Catalunya es y ha sido una tierra de paso, desde los primeros pobladores del paleolítico medio, hasta los Griegos, Cartagineses, Romanos, Visigodos, y Musulmanes por ese orden. A partir del siglo XIX Catalunya se ha enriquecido con la llegada de inmigrantes del resto de la península Ibérica y más tarde de otros países Europeos e Iberoamericanos.

Catalunya se formó como tal por la unión de los condados que formaban la marca Hispánica del imperio Carolingio en el Nordeste de la península Ibérica. En el siglo XII, se establece la unión dinástica del condado de Barcelona y la corona de Aragón mediante la boda de Ramón Berenguer IV (1131-1162) con Petronila de Aragón. La unión del condado de Barcelona y el reino de Aragón no fue, pues, el fruto de una fusión ni de una conquista, sino el resultado de una unión dinástica pactada. De hecho, los territorios que compusieron la Corona mantuvieron por separado sus propias leyes, costumbres e instituciones, y los monarcas reinantes tuvieron que respetar estas bases. Esta unión debía de producir una gran expansión e influencia por el Mediterráneo de Catalunya en la Edad Media. En su reunión de 1188, la asamblea de Paz y Tregua, germen de las Cortes Catalanas, estableció los límites de lo que a partir de mediados del siglo XIV se conocerá como Principado de Catalunya, y que se definirá como el territorio sometido a la jurisdicción de dichas Cortes. En dicha asamblea se estableció su ámbito jurisdiccional “desde Salses a Tortosa y Lérida y sus ríos” (Constitución XVIII). A lo largo del segundo cuarto del siglo XIII se incorporan a la corona de Catalunya y Aragón las Islas Baleares y Valencia. Éste último territorio, el Reino de Valencia, pasó a convertirse en un tercer reino de la Corona de Aragón, con Cortes propias y unos nuevos fueros: los Furs de València. En cambio, el territorio mallorquín, junto a los condados de Rosellón y Cerdaña, la ciudad de Montpellier y los señoríos de Omeladés y Carladés, sería entregado en herencia su segundo hijo, Jaime, y formarían el reino de Mallorca, iniciándose así un periodo de tensión interna que concluiría con su anexión a la Corona de Aragón en 1343, por parte de Pedro IV el Ceremonioso. El matrimonio de Fernando II, Rey de Aragón, con Isabel la Católica, reina de Castilla, celebrado en Valladolid en 1469, condujo a la Corona de Aragón a una unión dinástica con Castilla, efectiva a su muerte, en 1516, pero ambos reinos conservaron sus instituciones políticas y mantuvieron las cortes, las leyes, las administraciones públicas y la moneda propias. A partir de entonces los Catalanes participan directamente en las expediciones y campañas militares Españolas.

En el siglo XVII la crisis económica, los nuevos impuestos y las nuevas necesidades militares llevan a que se produzca el primer intento secesionista de Catalunya. En 1641, el entonces Presidente de la Generalitat Pau Clarís, alcanza un acuerdo con Francia con la intención de convertir a Catalunya en república independiente bajo la protección de Francia y Catalunya se somete a la soberanía del rey Luis XIII de Francia. El fin de la guerra de secesión se salda con el tratado de los Pirineos (1659) que supuso la anexión del Rosellón, el Conflent, el Vallespir y parte de la Cerdaña a la corona Francesa. Cabe mencionar que en la Catalunya transpirenaica francesa los fueros Catalanes fueron derogados en 1660 y el uso del Catalán poco después, incumpliendo el rey Luis XIV de Francia este tratado. En Catalunya, la Diputación General reconoce a Felipe IV como rey que confirma los fueros Catalanes con algunas reservas.

En el siglo XVIII con la muerte del rey Carlos II y su sucesión por parte de Felipe V (1700) se instaló en el trono hispánico una nueva dinastía, la Casa de Borbón, reinante en Francia, que sustituía a la de los Habsburgo. Esta circunstancia llevó a la formación de la Gran Alianza de la Haya por parte de Inglaterra, las Provincias Unidas y el Sacro Imperio Romano Germánico a favor de los derechos del archiduque Carlos de Austria, iniciándose así la Guerra de Sucesión Española. Aunque en Catalunya se aceptó inicialmente a Felipe V, y éste había jurado y prometido guardar sus fueros, las clases dirigentes catalanas percibieron formas absolutistas y centralistas por parte del nuevo monarca, así como una política económica pro-francesa, por lo que pronto se inició una etapa de hostilidad y oposición que culminó con el ingreso del Principado (pacto de Génova) y de toda la Corona de Aragón, salvo el Valle de Arán y algunas ciudades (como Cervera), en la Alianza de la Haya. La evolución posterior de la guerra, desfavorable a las posibilidades de Carlos, y los tratados de Utrecht (1713) y Rastatt (1714), dejaron a la Corona de Aragón internacionalmente desamparada frente al poderoso ejército franco-castellano de Felipe V, quien ya había manifestado su intención de suprimir las instituciones propias. A pesar de la resistencia a ultranza, como ocurrió con Aragón y Valencia (1707), todo el territorio catalán fue invadido y Barcelona finalmente capituló el 11 de septiembre de 1714. La diada Nacional de Catalunya rememora precisamente esta fecha, la capitulación de Barcelona por el Conseller en Cap D. Rafael Casanova (que no murió durante la misma) por la entrada de las tropas francesas-castellanas al mando del Rey Francés Felipe V. Con los Decretos de Nueva Planta (Aragón y Valencia en 1707, Cataluña en 1716), se aplicaron para los territorios de la Corona de Aragón buena parte de las instituciones castellanas, aunque se mantuvieron algunas, como el ámbito del derecho privado y procesal catalán. Todos los territorios de la Corona de Aragón pasaron a tener una nueva estructura territorial y administrativa a imagen de la de Castilla (excepto en el Valle de Arán); se instauraba el catastro y otros impuestos por los que la monarquía conseguía por fin sus objetivos de control económico y se centralizaban todas las universidades catalanas en Cervera, como premio a su fidelidad y para controlar mejor a las élites cultivadas, situación que se prolongó hasta 1842.

En 1808, Catalunya, al igual que el resto de España, fue ocupada por las tropas francesas de Napoleón, tras el comienzo de la Guerra de Independencia Española aquí denominada Guerra del Francés. Durante el conflicto, Catalunya fue incorporada al Imperio Francés y dividida en departamentos. Los Catalanes, de manera similar al resto de los Españoles, se sublevaron contra la invasión de las tropas napoleónicas que finalmente se rendirían en 1809. Catalunya rechaza esta vez su secesión de España.

Durante el siglo XX se reconfiguran el Catalanismo y el Nacionalismo Catalán que culminan con el autogobierno de Enric Prat de la Riba en la Mancomunidad de Catalunya (1913-1923) y el primer Estatuto de Autonomía (1919), que serían abolidos después por la dictadura de Primo de Rivera (1923-1930). Tras la caída de la dictadura de Primo de Rivera, se proclama poco después la República y con ella el re-establecimiento de la Generalitat (1932-1936), el 2º Estatuto de Autonomía  (1932) y el Estado Catalán dentro de la República Federal Española proclamado por Lluís Companys en 1934. La guerra civil Española (1936-1939) y la derrota de los ejércitos republicanos en la batalla del Ebro permitió la ocupación de Cataluña entre 1938 y 1939 por las tropas golpistas, que suprimieron el autogobierno de Catalunya e instauraron una dictadura militar, que supuso fuertes estragos contra el catalanismo y la cultura catalana. El fusilamiento del Presidente de la Generalitat Lluís Companys en 1939 por el dictador Franco simboliza la tercera derrota de Catalunya y abolición de su autogobierno.

Poco después de la muerte del dictador se recupera el autogobierno de Catalunya (3er  y 4º Estatutos de Autonomía de 1979 y 2006 respectivamente).

II CURSO IBEROAMERICANO PARA EL ESTUDIO MULTIDISCIPLINAR DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO: ENFERMEDAD DE PARKINSON Y ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS

FECHAS Y LUGAR DE CELEBRACIÓN:

Fecha de realización: Lunes 26 y Martes 27 Septiembre 2011.

Lugar: Sala de Conferencias, Hotel O’Higgins, Plaza Vergara s/n, Viña del Mar, Chile.

OBJETIVOS:                                                        

El curso va dirigido a estudiantes Investigadores jóvenes en formación, Médicos y Neurólogos Residentes y Estudiantes de Doctorado (Medicina, Biología, Bioquímica, Biotecnología, Farmacia, Genética, etc.), en Investigación Clínica, Genética, Epidemiológica, Básica, Traslacional en Neurociencias de los grupos participantes en la Red Temática de RIBERMOV.

El objetivo es actualizar los conocimientos de investigación clínica, genética, básica, traslacional y terapéuticos de dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas.

Se proporcionará un Certificado de Asistencia.

ORGANIZACIÓN DE LA ACTIVIDAD:

Directores del curso:

Dr. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV, Instituto en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, España.

Dr. Juan Segura-Aguilar, Catedrático de Farmacología Molecular y Clínica, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

PATROCINADORES:

Programa IberoAmericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED).

GlaxoSmithKline.

Roche.

 

PROFESORADO:

Dr. D. Rafael Aranguiz, Centro de Trastornos del Movimiento CETRAM, Santiago, Chile.

Dra. D. María Isabel Behrens, Hospital Clínico, Universidad de Chile. Santiago, Chile,

Dra. D. Olga  Benavides, Centro de Trastornos del Movimiento CETRAM, Santiago, Chile.

Dr. D. Pedro Chana, Director del Centro de Trastornos del Movimiento CETRAM, Santiago, Chile.

Dr. D. Andrés De La Cerda, Centro de Trastornos del Movimiento CETRAM, Santiago, Chile.

Dr. D. Fernando Díaz-Grez, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Dr. D. Ignacio Fernández Mata, Departamento de Neurología, Universidad de Washington, EEUU.

Dr. D. David Genís Batlle, Director de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas, Hospital de Girona Dr. Josep Trueta, Girona, España.

Dr. D. Carlos Juri, Facultad de Medicina, Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.

Dra. D. Carolina Kuntsmann, Centro de Trastornos del Movimiento CETRAM, Santiago, Chile.

Dr. D. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de la Red IberoAmericana para el estudio de la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas (RIBERMOV), Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular de enfermedades neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol, Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona, España.

Dra. Irmgard Paris, Universidad Santo Tomas, Viña del Mar y Programa de Farmacología Molecular y Clínica Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Dra. D. Claudia Perandones, Unidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neurodegenerativas, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Hospital de Clínicas, José de San Martín, Universidad de Buenos Aires, Argentina.

Dr. D. Juan Segura Aguilar, Director del Laboratorio de Neurofarmacología Celular y Molecular, Programa de Farmacología Molecular y Clínica Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Dr. D. Jorge Sequeiros, Catedrático de Genética Médica, Director UnIGENe y CGPP, IBMC, Universidad de Porto, Portugal.

Dr. D. John Tapia Núñez, Hospital de Carabineros. Fundación de Trastornos del Movimiento ATIX, Santiago, Chile.

Dr. D. Luis Velazquez Pérez, Director del Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.

Dr. D. Pablo Venegas, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Dr. D. Victor Volpini Bertran, Director del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de Enfermedades Hereditarias, IDIBELL, L’Hospitalet del Llobregat, España.

PROGRAMA:

Lunes 26 Septiembre 2011

15.00: Sesión de apertura. Neurobiología del movimiento. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.

16.00: Las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. David Genís Batlle

16.30: Genética de las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Victor Volpini Bertran.

17.00: Pausa

17.15: Los estudio electrofisiológicos: su utilidad en la identificación de marcadores preclínicos, de la progresión de la enfermedad y del daño genético en las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Luis Velázquez Pérez.

17.45: The European Quality Molecular Genetics Network (EQMN) BP guidelines to improve quality of molecular genetics diagnosis in the spinocerebellar ataxias (SCAs). Dr. D. Jorge Sequeiros.

18.30: Conclusiones. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.

Martes 27 Septiembre 2011

08.30: La enfermedad de Parkinson, Dr. D. Fernando Díaz-Grez.

09.00: Aspectos clínicos y posibles mecanismos de la progresión de la enfermedad de Parkinson con énfasis en el aporte de las neuroimágenes moleculares. Dr. D. Carlos Juri.

09.30: Ecogenicidad transcranial en enfermos de Parkinson. Dr. D. Pablo Venegas.

10.00: Fluctuaciones motoras en enfermedad de Parkinson y enfoques terapéuticos, Dr. D. John Tapia-Nuñez.

10.30: Cirugía funcional en enfermedad de Parkinson, Dra. D. Carolina Kuntsmann.

11.00: Pausa

11.15: Genética de la Enfermedad de Parkinson, Dra. D. Claudia Perandones.

11.45: Experiencia del Consorcio LatinoAmericano para los estudios Genéticos en la Enfermedad de Parkinson (LARGE-PD): avances en Latino América, Dr. D. Ignacio Fernández Mata.

12.15: Mecanismos moleculares de la Enfermedad de Parkinson, Dr. D. Juan Segura Aguilar.

12.45: Celulas iPS en la enfermedad de Parkinson, Dra. D. Irmgard Paris.       

13.15: Demencia y Parkinsonismo, Dra. D. María Isabel Behrens.

13.45: Almuerzo

15.00: Rehabilitación en la enfermedad de Parkinson, Dr. D. Pedro Chana.

15.30: Distonías ocupacionales, Dr. D. Rafael Aranguiz.

16.00: Distonías  y  la experiencia Nacional, Dra. D. Olga  Benavides.

16.30: Aspectos económicos de la enfermedad de Parkinson, Dr. D. Andrés De La Cerda.

17.00: Mesa Redonda con Representantes Asociaciones de Pacientes.

Intervienen:

D. María Gálvez Sierra, Presidenta de la Federación Española de Parkinson.

D. Urit Lacoa Meza, Presidenta de la Liga Chilena contra el Mal de Parkinson

Miembros de RIBERMOV.

18.00: Conclusiones y Fin del Curso. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.

I WORKSHOP IBEROAMERICANO PARA EL ESTUDIO DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO: ENFERMEDAD DE PARKINSON Y ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS.

FECHAS Y LUGAR DE CELEBRACIÓN:

Fechas de realización: Miércoles 20 y Jueves 21 de Octubre 2010

Lugar: Auditorio Montmartre, 9º piso Hotel Madero, Puerto Madero Este, Rosario Vera Peñaloza 360, Dique 2, Buenos Aires, Argentina.

OBJETIVOS:

Los objetivos del Workshop son actualizar los conocimientos sobre los aspectos Clínicos, Genéticos, Epidemiológicos, Fisiopatológicos y Translacionales en la Enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas.

Se establecerán los Objetivos de Colaboración entre los diferentes grupos de la Red Temática.

ORGANIZACIÓN DE LA ACTIVIDAD:

Dr. D. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV. Director de la Unidad de Investigación Básica, Translacional y de Neurogenética en Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol, Universidad Autónoma de Barcelona, España.

Dra. D. Claudia Perandones, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Hospital de Clínicas, José de San Martín, Universidad de Buenos Aires.

PATROCINADORES:

Programa IberoAmericano de Ciencia y Tecnología (CYTED)
GlaxoSmithKline Argentina.

P R O G R A M A

Miércoles 20 Octubre 2010

9.30 Introducción:
Bienvenida. La importancia de las redes temáticas como RIBERMOV para abordar los retos científicos y médicos de la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV, Barcelona, España.

10.00 Conferencia Apertura:
Enfermedad de Parkinson: ¿una única enfermedad o varias entidades agrupadas en un síndrome?. Dr. D. Federico E. Micheli, Director Programa de Parkinson y Movimientos Anormales, Jefe de la División de Neurología, Hospital de Clínicas, José de San Martín, Buenos Aires, Argentina.

11.00 Pausa (Blue Sky Bar, 9º piso)

11.30– 13.00 Sesión I:
Moderador: Dr. D. Antoni Matilla Dueñas

Estudios de polimorfismos de Parkinson en la población Chilena. Fernando Diaz-Grez, Marcelo Miranda, Rodrigo Avello, Pablo Venegas, Juan Segura-Aguilar. Programa de Farmacología Molecular y Clinica, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

Estudio Genético-Molecular en los genes PARK2, PARK6/PINK1 y PARK8/LRRK2: Implicaciones para el Diagnóstico Molecular y el Consejo Genético en la Enfermedad de Parkinson (EP). Marc Corral-Juan, Laura de Jorge, Lourdes Ispierto, Ivelisse Sánchez, Ramiro Alvarez, Antoni Dávalos, Pilar Latorre, David Genís, Victor Volpini, Antoni Matilla-Dueñas. Unidad de Investigación Básica, Translacional y de Neurogenética en
Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol, Universidad Autónoma de Barcelona, España.

Marcadores predictivos en la Enfermedad de Parkinson. Dra. D. Claudia Perandones. Unidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neurodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Hospital de Clínicas, José de San Martín, Universidad de Buenos Aires.

13.30 Almuerzo Salón Art Nouveau (1º SS)

15.00 Conferencia y Discusión:
Registros y Biobancos: una estrategia multidisciplinar para la promoción de la investigación en los desórdenes del movimiento. Dr. D. Manuel Posada. Director Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III (ISCiii), Madrid, España.

16.00 – 17.00 Sesión II:
Moderador: Dra. D. Claudia Perandones

Cuban Spinocerebellar Ataxia Type SCA2: From phenotype to predictive testing and clinical trials. Luis Velázquez-Pérez, Raúl Aguilera, Julio García Rodríguez, Roberto Rodríguez Labrada, Luis Almaguer Mederos, José M Laffita Mesa, Dennis Almaguer, Tania Cruz Mariño, Yanetsa González, Nalia Canales Ochoa, Dany Coello Almarales, Jacqueline Medrano. Centre for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias, Holguín, Cuba.

Natural history of MJD/SCA3 – scales, progression rate, survival, biomarkers. Dra. D. Laura Bannach Jardim, Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Serviço de Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil.

Morbi-mortalidad de las ataxias en España. V Alonso, A Villaverde-Hueso, M Hens, A Morales-Piga, A Abaitua, M Posada. Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.

17.00 Pausa (Blue Sky Bar, 9º piso)

17.15 – 18.15 Conferencia:
Mecanismos de neurodegeneración de neuronas dopaminérgicas en la enfermedad de Parkinson. Dr. D. Juan Segura-Aguilar, Director Programa de Farmacologia Molecular y Clinica, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

Jueves 21 Octubre 2010

9.30 – 11.15 AM Sesión III:
Moderador: Dr. D. Luis Velázquez Pérez

Las ataxias de inicio tardío. Dr. D. David Genís i Batlle. Director Unidad Neurodegenerativas, Hospital Universitario de Girona Dr. Josep Trueta, España.

Ataxias: el diagnóstico genético actual y la investigación más allá del paradigma. Dr. D. Victor Volpini, Director Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de Enfermedades Hereditarias, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Barcelona, España.

Mecanismos moleculares y celulares en la neurodegeneración de las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas. Director Unidad de Investigación Básica, Translacional y de Neurogenética en Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, España.

11.15 AM Pausa (Blue Sky Bar, 9º piso)

11.30 – 12.30 Sesión IV:
Moderador: Dr. D. Victor Volpini

Genetic determinants of the MJD/SCA3 phenotype – CAG repeats in normal and expanded alleles, methylation pattern, and modulating genes – ATXN2, GRIK2, IL1B and others. Dra. D. Maria Luiza Saraiva Pereira, Department of Biochemistry, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Serviço de Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil.

Características genéticas de una cohorte de pacientes con trastornos del movimiento en Perú. Pilar Mazzetti, Luis Torres, Carlos Cosentino. Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas “Julio Oscar Trelles Montes”, Lima, Perú.

Modelos animales para el estudio de los desórdenes del movimiento. Dr. D. Martin Radrizzani. Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular, Escuela de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacional de San Martín, Buenos Aires, Argentina.

12.30 – 13.30 Mesa redonda – Debate con Asociaciones de Pacientes:
Moderadores: Dres. D. Claudia Perandones y D. Antoni Matilla Dueñas

La problemática de los transtornos del movimiento en la región IberoAmericana.

Participan:
D. Isabel Campos Barquilla, VicePresidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y Miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Dr. D. Andrés de la Cerda, Centro de Transtornos del Movimiento de Chile (CETRAM).

D. Abner Chamson, Presidente Ataxias Argentina (ATAR) y miembro del Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras de LatinoAmérica (GEISER).

D. Elena Dieguez, Presidenta de la Sociedad LatinoAmericana de Movimientos Anormales (SOLAMA).

13.30 Almuerzo Salón Art Nouveau (1º SS)

15.00 Conferencia:
El abordaje genómico aplicado a la Enfermedad de Parkinson. Dr. D. Agustín Ruiz Laza, Director Científico de Neocodex, Sevilla; Consultor del Programa de Investigación Genética de Fundación ACE, Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas, Barcelona, España.

16.00 – 17.00 Sesión V:
Moderador: Dr. D.David Genís Batlle

Neuroimágenes en movimientos anormales. Dra. D. Cristina Besada, Responsable de la Sección de Neurorradiología, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina.

Presencia de alteraciones del gen trasportado de serotonina en pacientes con Parkinson genético y depresión. Dr. D. Marcos Serrano-Dueñas, Mónica Ruíz. Unidad de Movimientos Anormales, Servicio de Neurología, Hospital Carlos Andrade Marín y Facultad de Medicina Pontificia, Universidad Católica del Ecuador.

17.00 Pausa (Blue Sky Bar, 9º piso)

17.15 Conferencia de Clausura:

Definitions of genetic testing and health technology assessment: for an effective translation of genetic knowledge into the clinical practice. Dr. D. Jorge Sequeiros, Director UnIGENe and CGPP, IBMC, University of Porto, Portugal.

18.15 Clausura

I CURSO IBEROAMERICANO PARA EL ESTUDIO DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO: ENFERMEDAD DE PARKINSON Y ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS

FECHAS Y LUGAR DE CELEBRACIÓN

Fecha de realización: Martes, 19 Octubre 2010.

Lugar: Auditorio Montmartre, Puerto Madero Este, Rosario Vera Peñaloza 360, Dique 2, Hotel Madero, Buenos Aires, Argentina.

OBJETIVOS

El curso va dirigido a estudiantes Investigadores jóvenes en formación, Médicos y Neurólogos Residentes y Estudiantes de Doctorado (Medicina, Biología, Bioquímica, Biotecnología, Farmacia, Genética, etc.), en Investigación Clínica, Genética, Epidemiológica, Básica, Translacional en Neurociencias de los grupos participantes en la Red Temática de RIBERMOV.

El objetivo es actualizar los conocimientos de investigación clínica, genética, básica, translacional y terapéuticos de dos transtornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas.

Se proporcionará un Certificado de Asistencia.

ORGANIZACIÓN DE LA ACTIVIDAD

Directores del curso:

Dr. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV, Institut en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, España.

Dra. Claudia Perandones, Unidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neurodegenerativas, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Hospital de Clínicas, José de San Martín, Universidad de Buenos Aires.

PATROCINADORES

Programa IberoAmericano de Ciencia y Tecnología (CYTED)

GlaxoSmithKline Argentina.

PROFESORADO

Dra. D. Vanderci Borges, Setor de Transtornos do Movimento da Disciplina de Neurologia da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP Brazil

Dr. D. Manuel Fernández Pardal, Jefe de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Universidad de Buenos Aires, Argentina.

Dr. D. Jorge Funes, Sección Neurorradiología, Hospital Italiano de Buenos Aires, Médico de planta Sección Neurorradiología, Hospital Austral de Buenos Aires, Argentina.

Dr. D. David Genís Batlle, Director de la Unidad de Neurodegenerativas, Hospital de Girona Dr. Josep Trueta, Girona, España.

Dr. D. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de la Red IberoAmericana para el estudio de la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas (RIBERMOV), Director de la Unidad de Investigación Básica, Translacional y de Neurogenética de enfermedades neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol, Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona, España.

Dra. D. Claudia Perandones, Unidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neurodegenerativas, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Hospital de Clínicas, José de San Martín, Universidad de Buenos Aires.

Dr. D. Juan Segura Aguilar, Director del Programa de Farmacología Molecular y Clínica Universidad de Chile, Santiago de Chile, Chile.

Dr. D. Jorge Sequeiros, Professor of Medical Genetics, Director UnIGENe and CGPP, IBMC, University of Porto, Portugal.

Dr. D. Luis Velazquez Pérez, Director del Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.

Dr. D. Victor Volpini Bertran, Director del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de Enfermedades Hereditarias, IDIBELL, L’Hospitalet del Llobregat, España.


PROGRAMA

09.30: Sesión de apertura. Neurobiología del movimiento. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.

10.15: Aspectos clínicos de la Enfermedad de Parkinson. Dr. D. Manuel Fernández Pardal.

11.00: Pausa

11.30: Genética de la Enfermedad de Parkinson. Dra. D. Claudia Perandones.

12.10: Manifestaciones no motoras de la Enfermedad de Parkinson. Dra. D. Vanderci Borges.

12.50: Mecanismo moleculares de la Enfermedad de Parkinson. Dr. D. Juan Segura Aguilar.

13.30: Almuerzo

15.00: Racionalización del uso de las Neuroimágenes en los Desórdenes Neurológicos. Dr. D. Jorge Funes.

15.40: Las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. David Genís Batlle

16.20: Genética de las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Victor Volpini Bertran.

17.00: Pausa

17.15: Los estudio electrofisiológicos: su utilidad en la identificación de marcadores preclínicos, de la progresión de la enfermedad y del daño genético en las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Luis Velázquez Pérez.

17.50: The European Quality Molecular Genetics Network (EQMN) BP guidelines to improve quality of molecular genetics diagnosis in the spinocerebellar ataxias (SCAs). Dr. D. Jorge Sequeiros.

18.30: Conclusiones y Fin del Curso. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.